Farmacogenetica studiază diferenţele individuale de metabolism al medicamentelor în funcţie de constituţia genetică si face trecerea de la protocolul empiric la medicina de precizie. Suntem diferiți, iar corpul fiecăruia dintre noi procesează medicamentele în mod unic. Unii oameni au nevoie de doze mai mici pentru a evita reacțiile adverse, în timp ce alții au nevoie de doze mai mari pentru ca un tratament să funcționeze.

Cunoaștem cu toții traseul clasic: Simptom ➔ Diagnostic ➔ Tratament standard ➔ Evaluare ➔ Ajustare/Schimbare în caz de eșec. Însă variabilitatea interindividuală în farmacocinetică și farmacodinamică transformă adesea decizia terapeutică într-un proces îndelungat de încercări și erori.

Testarea farmacogenetică (PGx) optimizează acest algoritm, iar rezultatul poate ghida alegerea medicamentului și ajustarea dozei bazandu-se pe profilul ADN al pacientului. Profilul genetic rămâne stabil pe parcursul întregii vieți, însă interpretările și recomandările se pot actualiza în timp. Toate recomandările sunt aliniate cu ghidurile internaționale actualizate (CPIC, DPWG).

Indicatii Clinice Cheie:

1. Testarea farmacogenetica poate contribui la identificarea și reducerea riscului de toxicitate

• Oncologie (DPYD, TPMT, NUDT15, UGT1A1): Identificarea pacienților cu deficiență de DPD previne mielosupresia și neurotoxicitatea la 5-FU/Capecitabină. Mutațiile TPMT și NUDT15 indică necesitatea reducerii dozelor de tiopurine cu până la 90%.
• Reacții de hipersensibilitate (HLA): Screeningul HLA-B*58:01 previne Sindromul Stevens-Johnson (SJS/TEN) la Alopurinol, iar HLA-B*15:02 și HLA-A*31:01 previn reacțiile adverse severe la Carbamazepină.

2. Optimizarea tratamentului Cardiovascular și Psihiatric

• Cardiologie (CYP2C19 & Clopidogrel): Identificarea metabolizatorilor lenți CYP2C19 la care Clopidogrelul este ineficient, permițând trecerea ghidată către antiagregante alternative (Prasugrel/Ticagrelor).
• Psihiatrie & Neurologie (CYP2D6, CYP2C19): Calibrarea de la inițiere a dozelor de antidepresive, antipsihotice sau Atomoxetină (ADHD), scurtând semnificativ timpul până la obținerea remisiunii clinice.

3. Anestezie și Managementul Durerii

• Identificarea metabolizatorilor ultra-rapizi CYP2D6 (risc de depresie respiratorie fatală la Codeină/Tramadol) sau lenți (lipsă de răspuns analgezic).
• Prevenirea apneei prelungite post-operatorii (deficit BCHE) și stratificarea riscului de Hipertermie Malignă (RYR1, CACNA1S).

Când este recomandata profilarea PGx?

• Dacă urmează să începi un tratament nou (mai ales în cardiologie, psihiatrie, oncologie sau managementul durerii).
• Dacă un tratament actual nu funcționează așa cum ar trebui.
• Dacă ai experimentat deja reacții adverse neplăcute la anumite pastile.
• Dacă iei mai multe medicamente în mod regulat.

Testarea farmacogenetică va ofera siguranța și eficiența terapeutică rapidă si va ajuta sa beneficiați de un plan terapeutic personalizat.

Pentru testarea farmacogenetica, este nevoie de recoltarea unei probe de sange, fara niciun fel de pregatire speciala in prealabil.

Testarea farmacogenetica se realizeaza o singura data, pentru ca profilul ADN-ului personal nu se schimbă. Acest raport poate fi consultat de orice medic specialist pe parcursul întregii vieți.

Baza de interpretare GeneRx utilizata la interpretarea rezultatelor, include informații farmacogenetice pentru  raspunsul la peste 300 de substanțe active.

Testarea PGX – Test complex de farmacogenetica, este utila pentru ghidarea medicației in  Cardiologie, Oncologie, Managementul durerii, Psihiatrie, Boli infecțioase etc.