Ce este boala celiacă?
Boala celiacă este o afecţiune autoimună în care organismul este sensibil şi reacţionează neadecvat la contactul cu gluten, o proteină prezentă în grâu, secară şi orz. În momentul ingestiei acestor cereale, sistemul imun atacă celulele epiteliale intestinale distrugându-le şi determinând inflamaţie intestinală cronică.
Datorită inflamaţiei cronice apare şi absorbţia deficitară a nutrienţilor.
Boala celiacă afectează aproximativ 1 din 100 de persoane. Principalul tratament pentru coala celiacă este evitarea glutenului.
Ce trebuie să ştim despre boala celiacă?
Debutul bolii poate avea loc în primul an de viaţă sau în jurul vârstei de 30-40 de ani.
Principalele semne şi simptome prezente în boala celiacă sunt:
- Vomă
- Diaree cronică/constipaţie
- Meteorism abdominal (balonare)
- Scăderea apetitului
- Diminuarea masei musculare
- Malnutriţie
- Scădere Ponderală
- Iritabilitate
- Statură Mică
- Întârzierea Pubertăţii
- Dificultăţi de învăţare, ADHD, dureri de cap, probleme de coordonare
- Dermatită herpetiformă
Principalele complicaţii ale bolii celiace sunt:
- Malnutriţia protein-calorică
- Hipovitaminozele
- Osteopenia şi osteoporoza
- Infertilitatea
- Intoleranţa la lactoză
- Problemele neurologice
- Cancerele digestive
Factori de risc pentru boala celiacă:
Boala celiacă este consideată a fi o boală multifactorială deoarece este determinată de interacţiunea dintre factori genetici şi de mediu. Principalii factori de risc pentru boala celiacă sunt:
- Factori genetici – prezenţa unor anumite variante ale HLA (sistemul antigenic leucocitar uman)
- Prezenţa sindromului Down sau Turner
- Prezenţa altor boli autoimune precum diabetul zaharat de tip 1, tiroidita autimuniă, artrita reumatoidă
- Prezenţa bolii Addison
- Prezenţa colitei (inflamaţiei epiteliului colonic) de altă cauză.
Importanţa testării genetice în boala celiacă
Boala celiacă prezintă susceptibilitate genetică legată de tipul de HLA prezent. Deşi aproximativ 30% din populaţie prezintă susceptibilitate genetică dată de haplotipul HLA, doar 1% va face boala. Dar o persoană cu o rudă de gradul 1 afectată prezintă un risc de 10% de a dobândi boala celiacă.
Testarea genetică va identifica persoanele cu risc crescut pentru boala celiacă dintr-o familia cu istoric pentru boală, va confirma diagnosticul în cazul unei suspiciuni clinice puternice şi va permite calcularea riscului transmiterii bolii descendenţilor.