Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

Melanom malign

Ce este melanomul malign?

Melanomul malign este cea mai gravă formă de cancer de piele, responsabil de majoritatea deceselor datorate cancerelor de piele, în ciuda faptului că reprezintă doar aproximativ 1% din totalul acestora. Leziunea din melanomul malign poate fi confundată cu o aluniţă, iar în 25% din cazuri are ca şi origine o alunită transformată malign. Cea mai mare parte din leziunile din melanomul malign sunt de culoare neagra sau maro, dar pot fi şi de culoarea pielii, roz, mov, roşii, albastre sau albe. Cel mai frecvent leziunea apare la nivelul pielii, dar în cazuri rare poate apărea la nivelul cavităţii bucale, tubului digestiv sau ochiului.

Atunci când leziunile sunt depistate la timp şi excizate, melanomul malign este curabil în majoritatea cazurilor. Dar dacă nu este depistat în timp util, are loc metastazarea (migrarea celulelor canceroase în alte ţesuturi), astfel devenind mult mai greu de tratat şi putând fi fatal.

Ce trebuie să ştim despre melanomul malign

  • Incidenţa este în creştere în ultimii 30 de ani
  • Persoanele caucaziene au un risc de 20 de ori mai mare de a face boala faţă de persoanele de afro-americane
  • Riscul de a face boala în populaţia românească este de aproximativ 2 – 2,5%
  • Semnele leziunii din melanomul malign (ABCDE-ul):

A – asimetria leziunii

B – border (marginea) neregulată

C – culoarea – prezenţa a mai multe culori la nivelul leziunii

D – diametrul – mai mare de 6mm

E – evoluţia – modificarea în timp a dimensiunii, formei şi culorii

Factori de risc pentru melanomul malign:

  1. Fototipul cutanat – melanomul malign apare mai frecvent la caucazieni faţă de celelalte rase, incidenţa în populaţia generală fiind de 2 + 2,5% pentru caucazieni, 0,5% pentru hispanici şi 0,1% pentru afro-americani
  2. Sexul – melanomul malign apare mai frecvent la bărbaţi, fiind a cincea cea mai frecventă malignitate a bărbatului
  3. Numărul de aluniţe – persoanele cu mai multe aluniţe sunt mai predispuse
  4. Expunerea la radiaţii ultraviolete – radiaţiile ultraviolete sunt cel mai important factor de risc modificabil pentru melanomul malign. Arsurile solare din copilarie pot creşte riscul de a dobândi melanom malign de până la 2 ori, iar bronzatul artificial la solar, chiar şi rar poate creşte riscul de până la 75%.
  5. Genetica – persoanele cu o rudă de gradul 1 ce a avut boala are riscul de 2-3 ori mai mare de a dobândi boala decât populaţia generală. Iar cei cu mai multe rude afectate pot avea un risc de până la 70 de ori mai mare decât populaţia generală de a face boala. De asemenea, persoanele cu un istoric familial de cancer pancreatic au un risc mai crescut decât populaţia generală de a dobândi melanom malign. Mutaţii genetice au fost descoperite în 10-40% din familiile cu incidenţă mare pentru melanom malign.
  6. Alţi factori de risc – slăbirea sistemului imun (prin alt cancer, HIV sau alte cauze), arsenic, radiu sau alti agenţi alkilanţi.

Importanţa testării genetice în melanomul malign

Aproximativ 10% din persoanele diagnosticate cu melanom malign au istoric familial pozitiv pentru boală. Câteva gene au fost asociate cu risc crescut pentru melanom malign, dar cel mai frecvent asociată este gena BRAF ale cărei mutaţii au fost depistate în 37-50% din totalul melanoamelor maligne. Cele mai frecvente mutaţii ale genei BRAF depistate sunt V600E, prezentă în 80-90% din cazuri, V600K, prezentă în 5-12% din cazuri şi V600R prezentă în mai puţin de 5% din cazuri. În cazul depistării mutaţiilor la nivelul genei BRAF este indicată terapia ţintită cu inhibitori BRAF, ce are rolul de a inhiba funcţia alterată BRAF şi a determina moartea celulelor canceroase.

Momentan nu sunt disponibile articole pentru medici