Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

Spondilita anchilozanta

Ce este spondilita anchilozantă?

Spondilita anchilozantă este o boală autoimună caracterizată prin inflamarea cronică a articulaţiilor sacro-iliace (oaselor bazinului) şi coloanei vertebrale. Inflamaţia cronică determină organismul să acţioneze în vederea reparării leziunilor şi astfel se ajunge la osificarea articulaţiilor, pacienţii prezentând coloană de bambus, rigidă, cu o limitare importantă a mişcărilor.

Spondilita anchilozantă afectează proximativ 0,1 – 0,2% din populaţia generală, fiind mai frecvent întâlnită la europeni şi raportul bărbaţi/femei fiind de 3/1.

Boala debutează de obicei la adultul tânăr sau în adolescenţă.

Ce trebuie să ştim despre spondilita anchilozantă?

Această afecţiune este determinată de o reacţie exagerată a unor celule imune (limfocite T CD8+) ce atacă ţesuturile proprii organismului, în acest caz, cartilajele. În cazuri mai rare, boala poate afecta şi articulaţiile periferice, ochii, pielea şi intestinele. În stadiile incipiente ale bolii simptomele predominante sunt durerile lombare şi ale bazinului dimineaţa sau după lungi perioade de inactivitate, iar primele semne ale bolii pot fi depistate prin RMN şi sunt în principal eroziuni ale cartilajelor.

În prezent nu există un tratament curativ pentru spondilita anchilozantă dar se pot folosi anumite tratamente care încetinesc progresia boli.

Principalele semne şi simptome ale bolii sunt:

  • Durere de spate
  • Dureri fesiere
  • Entezită (inflamarea unor tendoane)
  • Artrită periferică
  • Fatigabilitate
  • Uveită

Manifestări cardio-pulmonare, renale, neurologice, gastro-intestinale

Factori de risc pentru spondilita anchilozantă:

O combinaţie de factori genetici şi de mediu sunt asociaţi cu apariţia spondilitei anchilozante. Aproximativ 80-90% din pacienţii cu spondilită anchilozantă prezintă varianta complexului major de histocompatibilitate HLA-B27. Aproximativ 8% din populaţia caucaziană prezintă HLA-B27, dar frecvenţa spondilitei anchilozante este de 0,1 – 0,2%.

Importanţa testării genetice în spondilita anchilozantă

Testarea genetică este indicată persoanelor cu suspiciune de spondilită anchilozantă pe baza simptomatologiei, dar ale căror examene paraclinice nu sunt concludente şi nu se poate confirma diagnosticul. Detecţia alelei HLA-B27 confirmă diagnosticul de spondilită anchilozantă, dar lipsa ei nu infirmă diagnosticul. Prezenţa alelei HLA-B27 poate predispune şi la alte boli autoimune.

Momentan nu sunt disponibile articole pentru medici