Program : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

office@personalgenetics.ro

Call Now

0799 010 176

Afla mai multe cu panorama AI - Personal Genetics

Singurul NIPT bazat pe tehnologia SNP dezvăluie mai multe informații cu o mai mare precizie

Bazat pe polimorfismul singular de nucleotide (SNP), testul prenatal non invaziv (NIPT) Panorama este:

  • Un NIPT validat cu rigurozitate
  • Singurul NIPT care distinge ADN-ul matern de cel al bebelușului, în căutarea aneuploidiilor
  • Abordarea unică obține rezultate validate clinic

# 1 NIPT folosește acum Inteligența Artificială

Panorama AI se bazează pe inteligența artificială (AI) pentru a învăța din cele peste 2 milioane de teste deja lucrate de Natera. Panorama AI combină AI cu metoda unică folosită de Natera și anume utilizarea tehnologiei SNP pentru a îmbunătăți calitatea rezultatelor acolo unde există cazuri complicate.

  • Menținerea poziției de lider în privința acurateței și diminuând rata obținerii unui “rezultat neconcludent”
  • Creșterea preciziei de detecție pentru deleția 22q11.21

Panorama AI a fost validat în SMART, cel mai mare studiu prospectiv pentru NIPT1,5,6

Cea mai înaltă precizie. Mai puține “rezultate neconcludente”.

În trecut, a existat un compromis între nivelul de precizie și rata “rezultatelor neconcludente”. Cu Panorama AI, această paradigmă a fost depășită, obținând astfel cele mai bune performanțe pentru ambele caracteristici.1–4,14,15,18–20,23–25

Un “rezultat neconcludent” permite luarea măsurilor necesare

SMART a arătat că în cazul testului Panorama, pacienții cu un “rezultat neconcludent” după repetarea analizei au o rată de apariție a complicațiilor semnificativ mai mare – comparativ cu cei care primesc un rezultat după repetare.6

Screening fară precedent pentru deleția 22q11.2

Panorama AI a crescut precizia de screening pentru deleția 22q11.2.5

Panorama păstrează poziția de lider în ceea ce privește performanțele și valoarea clinică adusă în sarcinile singulare.

Panorama păstrează poziția de lider înceea ce privește performanțele și valoarea clinică adusă în sarcinile singulare.

Stabilirea zigozității este cheia atunci când vorbim despre monitorizarea sarcinilor gemelare, în ceea ce privește anumite anormalități, cum este sindromul de transfuzie twin-twin (TTTS):

  • O cincime dintre gemenii monocorionici sunt neidentificați la ultrasonografie.28
  • O șesime dintre gemenii incorect clasificați ating stadiul IV al TTTS, iar o cincime ajung la moarte intrauterină sau la naștere.29

In conformitate cu ACOG si SMFM, cantitatea diferită de fracție fetală în cazul gemenilor dizigotici poate face dificilă determinarea aneuploidiilor la geamănul cu fracție fetală scăzută, dacă celălalt este euploid și cu o fracție fetală mare.30

Fiecare sarcină merită Panorama

Resurse disponibile medicului și pacientului

Informații

Materiale ușor de parcurs, dedicate pacienților împreună cu sesiuni de informare ce acoperă subiecte despre noțiuni generale de genetică, dar și specifice testelor

Comandarea testului

Există opțiuni flexibile în funcție de nevoile tale. Pentru mai multe informații contactează Managerul Regional al Natera

Rezultate

Clare furnizate împreună cu recomandarile experților

Sesiune de informare înainte și după testarea genetică

Acces la recomandările personalului nostru certificat genetic, disponibil atât pentru furnizori cât și pentru pacienți

Panorama efectuează screening pentru:

Sarcina singulară

  • Trisomiile 21, 18, 13
  • Monosomia X
  • Triploidie
  • Trisomii ale cromozomilor sexuali*
  • Sindromul deleției 22q11.2 (opțional)
  • Sindromul altor microdeleții (opțional)
  • Determinarea sexului fetal

Sarcină gemelare

  • Zigozitatea
  • Trismiile 21, 18, 13
  • Determinarea sexului fetal pentru fiecare geamăn (opțional)

Dacă screeningul descoperă gemeni monozigotici atunci Panorama poate efectua screening și pentru:

  • Monosomia X
  • Trisomii ale cromozomilor sexuali
  • Sindromul deleției 22q11.2 (opțional)

În cazul sarcinii cu donator de ovocite sau surogat (doar pentru sarcinile singulare)

  • Trisomiile 21, 18, 13
  • Determinarea sexului fetal (opțional)

Bibliografie
1. Dar et al. Multicenter prospective study of SNP-based cfDNA screening for aneuploidy with genetic confirmation in 18,497 pregnancies. Society of Maternal-Fetal Medicine, SMFM. Virtual Meeting. Oral Presentation. Jan 25-30, 2021
2. Pergament et al. Obstet Gynecol. 2014 Aug; 124(2 Pt 1):210-8
3. Nicolaides et al. Prenat Diagn. 2013 June; 33(6):575-9
4. Ryan et al. Fetal Diagn Ther. 2016;40(3):219-223
5. Dar et al. Multicenter prospective study of SNP-based cfDNA for 22q11.2 deletion in 18,290 pregnancies with genetic confirmation. Society of Maternal-Fetal Medicine, SMFM. Virtual Meeting. Oral Presentation. Jan 25-30, 2021
6. Norton et al. Perinatal and genetic outcomes associated with no call cfDNA results in 18,497 pregnancies. Society of Maternal-Fetal Medicine, SMFM. Virtual Meeting. Oral Presentation. Jan 25-30, 2021
7. Norwitz et al. J Clin Med. 2019 Jun; 8:937
8. Hedriana H et al. Prenat Diagn. 2020 Jan;40(2):179-184
9. Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7
10. McKanna T et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;53(1): 73–79
11. Martin KA et al. Am J Obstet Gynecol. MFM 2020;2:100152
12. DiNonno W. et al. J Clin Med. 2019 Aug; 8,1311
13. Natera internal data on file
14. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Dec; 35(12):1243-6
15. Jones et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018 Feb;51(2): 275-276
16. Hooks et al. Prenat Diagn. 2014;34(5):496-499
17. Schmid et al. Fetal Diagn Ther. 2017, DOI: 10.1159/000484317
18. Palomaki et al. Genet Med. 2011 Nov; 13(11):913-20
19. Palomaki et al. Genet Med. 2012 Mar; 14(3):296-305
20. Porreco et al. Am J Obstet Gynecol. 2014;211:365.e1-12
21. Mazloom et. al. Prenat Diagn. 2013 Jun;33(6):591-7
22. Tynan et al. Society for Maternal-Fetal Medicine, SMFM. Las Vegas, Nevada. Jan 23-28, 2017
23. Sehnert et al. Clin Chem. 2011 Jun;57(7):1042–1049
24. Bianchi et al. Obstet Gynecol. 2012 May; 119(5):890-901
25. Bianchi et al. N Engl J Med. 2014;370:799-808
26. Verinata white paper. Analytical validation of the Verifi prenatal test. 2012
27. Commercial protocol not validated; Illumina marketing materials cite “Srinivasan et al. Am J Hum Genet. 2013 Feb 7; 92(2): 167–176” which does not match number of reads used in commercial testing
28. Blumenfeld et al. J Ultrasound Med. 2014 Dec;33(12):2187-92
29. Baud et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014; 44: 205–209
30. ACOG Practice Bulletin 226. Obstet Gynecol. 2020 Oct;136(4):859-867.
31. Myriad Women’s Health website accessed Oct 23 2019
32. Progenity Innatal Clinician Guide.

*Reported when suspected