Analize genetice BRCA sunt teste genetice de screening, care evaluează predispoziţia de cancer de sân şi ovar. Conform Organizației Mondiale a Sănătății, cancerul de sân este cel mai răspândit cancer la femei, impactând peste 2 milioane de femei anual. La momentul actul, cea mai bună metodă de a îmbunătăţi rata de supravieţuire este detectarea precoce a cancerului. 

Un diagnostic timpuriu pentru cancerul de sân constă în screeningul periodic al femeilor care prezintă un istoric medical personal sau familial. În cazul lor, testele genetice se referă în principal la analizarea genelor BRCA1 și BRCA 2. 

Factorii de risc pentru cancerul de sân

Principalii factori de risc pentru cancerul de sân sunt:

• Istoricul medical de familie
• Expunerea îndelungată la estrogen; 
• Menstruaţie precoce;
• Menopauză târzie;
• Vârstă înaintată la prima sarcină;
• Administrarea de contraceptive orale;
• Terapii hormonale;
• Stil de viaţă care include consumul de alcool, obezitate sau sedentarism; 

Din punct de vedere genetic, factorul de risc principal îl reprezintă mutațiile genetice prezente la nivelul genelor BRCA.

Ce sunt genele BRCA?

Genele BRCA fac parte din structura genetică a oricărei persoane. Modificările structurale la nivelul acestor gene – BRCA 1 și BRCA 2 – vor creşte riscul de predispoziţie la anumite tipuri de cancer. BRCA1 şi BRCA2 sunt gene care produc proteine de supresie a celulelor tumorale. Rolul lor de a repara ADN-ul asigură stabilitatea fiecărei celule şi previne creşterea incontrolabilă a tumorilor.  Mutaţia se întâmplă atunci când gena alterată care nu mai poate îndeplini corect funcţiile celulare.

O mutaţie BRCA poate creşte riscul de apariţie a cancerului de sân până la 87%, atât la femei cât şi la bărbaţi. În cazul cancerului de ovar vorbim de până la 44%, la femei până la vârsta de 70 de ani. Dacă o mutaţie genetică este detectată în una din genele BRCA1 sau/şi BRCA2, există risc și pentru cancerul pancreatic, cancerul de endometru, melanom sau cancerul prostatic.

Analize genetice BRCA

Analiza BRCA este recomadată în următoarele cazuri:

• Istoric medical personal de cancer de sân, unilateral sau bilateral, diagnosticat înaintea vârstei de 45 de ani;
• Unul sau mai mulţi membri ai familiei diagnosticaţi cu cancer de sân, atât pe linie maternă cât şi paternă;
• Istoric medical personal, sau familial, cu doi sau mai mulţi membri ai familiei cu mutaţii la genele BRCA1 sau BRCA2;

Cum se fac analizele genetice BRCA?

Analize genetice BRCA reprezintă o procedură simplă, non-invazivă. Procedura constă în recoltarea unei probe de sânge, pentru analizarea în laborator a ADN-ului. Ca tehnică, analiza foloseşte NGS (Next Generation Sequencing) care permite detectarea tuturor mutaţiilor patogenice, dar şi alte metode precum MLPA-Multiplex Ligation Dependent Amplification pentru identificarea deleţiilor si duplicaţiilor . 

Buletinul de rezultat al testării genetice pentru cancerul de sân/ovar este oferă toate informaţiile de care aveți nevoie pentru a înțelege ce se întâmplă în corpul dumneavoastră. 

Prevenția este mai eficientă decât orice formă de tratament. Nu aștepta să ți se întâmple ceva, când poți afla din timp și la timp dacă ești predispusă la cancer de sân sau ovar. Fă-ți analize genetice BRCA la Personal Genetics și află cum va arăta ziua de mâine. 

Recomandăm ca, împreună cu evaluarea istoricului medical şi a testării genetice pentru mutaţiile genelor BRCA, pacientul şi familia să urmeze consiliere genetică oferită de un specialist, pentru o mai bună înţelegere a beneficiilor, limitărilor şi rezultatelor testului.