Biopsia de vilozitati coriale este o metoda excelenta de diagnostic pentru viitoarea mama deoarece permite testarea fatului pentru sute de anomalii genetice inca din primul trimestru de sarcina. Prelevarea probei este efectuata optim intre 9 – 13 saptamani de sarcina, transcervical sau transabdominal si in functie de analizele solicitate se pot obtine rezultate dupa 3 – 14 zile.

Avantajele acestei proceduri:

• Obtinerea unui rezultat mult mai devreme in timpul sarcinii
• Posibilitatea efectuarii unui avort terapeutic la o varsta de sarcina mai mica
• Avortul efectuat in primul trimestru de sarcina este mai sigur pentru femeie
• Deoarece sarcina inca nu este vizibila in aceasta perioada femeia poate sa tina discret acest eveniment
• Procedura da foarte rar rezultate fals pozitive pentru trisomii
• In functie de cantitatea de material prelevat, pe langa cariotipul obtinut dupa 2 saptamani prin cultivarea probei se poate efectua si un cariotip preliminar prin metoda directa de obtinere a cromozomilor

Uneori avantajele biopsiei de vilozitati coriale fata de amniocenteza nu sunt realizate:

• Prezinta un risc mai mare de pierdere a sarcinii sau a posibilitatii aparitiei unor efecte adverse fata de alte proceduri invazive
• In 1 – 2% din cazuri analiza poate da rezultate ambigue de mozaicism, acest procent fiind mult mai ridicat decat in cazul amniocentezei; deoarece ¾ din aceste cazuri sunt mozaicisme placentare, sunt necesare analize suplimentare la o varsta mai inaintata de sarcina
• In functie de calitatea materialului prelevat, este posibil ca in unele cazuri sa prolifereze in cultura si celule de origine maternal, care in cazul unui fat de sex genetic feminin poate induce o interepretare gresita a rezultatelor
• Calitatea cromozomilor obtinuti este mai slaba decat in cazul cariotipului din lichid amniotic si poate esua in detectarea deletiilor mici

In concluzie, biopsia de vilozitati coriale are cea mai mare valoare pentru femeile care au un risc foarte mare de a avea copii cu modificari genetice deoarece riscul nasterii unui copil cu defecte genetice sau a pierderii spontane a sarcinii la o varsta mai intaintata de sarcina, depaseste riscul unui avort cauzat de biopsia de vilozitati coriale.

Cristina Ionescu

Biolog Departament Citogenetica Personal Genetics

Str. Frumoasă nr. 4, sector 1, Bucureşti 010987

Tel: 021 311 0776; fax: 021 311 0793