fbpx

Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00. 1 si 8 iunie inchis

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

Autismul – cum ajută testarea genetică - Personal Genetics

    • Home
    • Autismul – cum ajută testarea genetică
autismul

Autismul este o boală cu o componentă genetică importantă, așa cum au demonstrat cele mai reprezentative studii realizate în ultimii ani. Testele făcute în laboratoarele Personal Genetics te pot ajuta în depistarea precoce a bolii.

Ce este autismul și cum se manifestă?

Autismul este o boală care se manifestă printr-o tulburare globală și precoce a dezvoltării, care se caracterizează prin incapacitatea persoanelor afectate de a dezvolta relații socio-umane normale. În unele situații, limbajul persoanelor care suferă de autism este extrem de
redus sau lipsește în totalitate. Comportamentul pacienților cu autism se caracterizează prin manifestări repetitive și compulsive.
Toate aceste elemente pot afecta bolnavii de autism prin incapacitatea acestora de a se integra social, de a-și purta singuri de grijă, de a se adapta în medii educaționale de masă sau de a munci într-un cadru obișnuit. Din cauza unei incapacități scăzute de a relaționa cu cei din jur, a unei „absențe” din mediile familial și social, pacienții cu autism reușesc cu mare dificultate, iar uneori aproape deloc, să-și manifeste propriile sentimente față de cei din jur.

Ce spun specialiștii?

Specialiștii din cadrul Genetics Home Reference – o platformă medicală online a Bibliotecii Naționale de Medicină, parte a Institutelor Naționale de Sănătate ale SUA – arată că, în baza studiilor genetice, autismul face parte dintr-un spectru mai larg de boli. Acestea afectează componenta neuropsihiatrică a organismului. Autismul, precum și alte boli din cadrul Tulburării de Spectru Autism (TSA), printre care se numără și Sindromul Asperger și Sindromul Rett, se manifestă din primii ani de viață și variază în privința severității. Datele prezentate de Genetics Home Reference mai arată că, între vârsta de 1 și 2 an, copiii cu autism interacționează, mai degrabă, cu obiectele din jurul lor decât cu oamenii. Totodată, pacienții cu autism au un contact vizual redus cu celelalte persoane, interacțiunile oculare directe fiind la fel de rare ca celelalte legături sociale.

În privința comportamentelor repetitive care sunt prezente la persoanele cu autism, acestea se pot manifesta prin balansarea corpului, lovirea mâinilor, pronunțarea unor anumite cuvinte sau a unor sunete. Persoanele diagnosticate cu autism sunt, de regulă, sensibile la stimuli precum lumină sau zgomote mai puternice.

Cum se diagnostichează autismul?

Autismul se diagnostichează în special la pacienții cu vârste între 2 și 4 ani. În această perioadă se poate constata mai bine relaționarea și comunicarea copiilor cu cei din jur, comportamentul lor social. De asmenea, dezvoltarea unor abilități ce provin, la acea vârstă, în special din învățarea unor jocuri. De la această vârstă, de cel puțin doi ani, copilul cu autism își pierde din abilitățile cognitive și începe să aibă manifestări repetitive, specifice bolii. Conform unui amplu studiu genetic desfășurat pe o perioadă de 14 ani de către specialiștii CDC’s Autism and Development Disabilities Monitoring (ADDM) Network, autismul afectează un număr însemnat de copii. O parte dintre aceste date au fost prezentate, în ultimii ani, și de specialiștii Personal Genetics.

Reztultatele studiului CDC’s Autism and Development Disabilities Monitoring (ADDM) Network despre autism:

Pentru un grup de copii născuți în anul 1992, investigați genetic în anul 2000 pentru depistarea autismului, s-a constatat că 1 din 150 de minori sufereau de această boală.
În cazul unui alt grup de copii născuți în 1998, care au fost investigați în anul 2006, rezultatele au arătat că 1 din 110 copii sufereau de autism.
Studiile genetice făcute pe un grup de copii născuți în anul 2004 și realizate în anul 2012 au arătat că 1 din 69 de minori aveau autism.
Ultimele date prezentate de specialiștii de la CDC’s ADDM Network au fost prezentate pentru un studiu genetic realizat în anul 2014, aplicat pentru copii născuți în anul 2006.
Rezultatele au arătat, în acest caz, că 1 din 59 de copii erau diagnosticați cu autism.

Legătura dintre genetică și autism

Există mai multe studii care au vizat legătura dintre autism și genetică. Un studiu de amploare, considerat cel mai mare din lume realizat până la publicarea sa, în mai 2014, în Jurnalul Asociației Medicale Americane (The Journal of the American Medical Association), a reconfirmat cauzele genetice ale autismului. Informațiile care au dus la realizarea acestui studiu au fost colectate de la 2 milioane de persoane. Studiul cercetătorilor suedezi, de la Institutul Karolinska Stockholm (sprijiniți de cercetători în domeniul medical de la King’s College London), aplicat în perioada 1982 –2006, a demonstrat, reconfirmând, de fapt, studii anterioare, că factorul genetic are o pondere de cel puțin 50% în cazurile de autism. În cadrul aceluiași studiu s-a demonstrat că factorii de mediu sunt, de asemenea, foarte importanți și favorizează autismul.

Cum ajută testarea genetică în suspiciunea clinică de autism?

Având în vedere că moștenirea genetică a fost demonstrată de specialiști ca fiind o cauză a autismului, testele genetice pot fi importante pentru diagnosticarea acestei boli. Testarea genetică se recomandă mai ales în cazul în care există cazuri cunoscute de autism în
familia pacientului. Testarea genetică pentru depistarea autismului este recomandată și în situațiile în care rudele
pacientului nu au cunoștință despre cazuri de acest tip în familie.Dar existând posibilitatea ca aceste cazuri totuși să existe. În această situație, testele genetice sunt singurele care pot evidenția moștenirea genetică a pacientului suspectat de autism.

Pentru realizarea testelor genetice privind diagnosticarea autismului, vino la centrul de genetică medicală Personal Genetics.