Ce este infertilitatea?

Infertilitatea este incapacitatea unui cuplu de a concepe copii, dupa cel putin 1 an de relații sexuale regulate sau după minim 6 luni in cazul in care femeia are mai mult de 35 de ani, in absenta unui tratament anticonceptional.

In medie 15% din cupluri sunt infertile. Cauzele infertilitatii sunt variatate si pot afecta ambii parteneri, factorii putand fi unici sau multipli, incluzand o serie de factori genetici.

Ce spun studiile si ce teste genetice sunt utile in diagnosticul si monitorizarea cuplurilor infertile?

Femei

Cariotipul explica cauza pentru 15 % din femeile cu amenoree primara sau secundara si avorturi repetate, acestea avand modificari citogenetice.

Analiza: Cariotip sange periferic (standard sau high resolution)

Tromboembolismul – se estimeaza ca 10% din femeile cu avorturi repetitive prezinta modificari genetice ale factorilor de coagulare

Analiza: Detectia mutatiilor in genele pentru: factor II, factor V, MTHFR, PAI-1, Factor XIII

Barbati

Conform studiilor de specialitate se estimeaza ca 5% dintre barbatii infertili prezinta modificari genetice ale cromozomilor.

Analiza: Cariotip sange periferic (metoda standard sau high resolution)

Microdeletiile  cromozomului Y in regiunea genelor pentru spermatogenenza   sunt prezente  la 3,2% dintre barbatii cu infertilitate de cauza neprecizata, azoospermie sau oligospermie.

Analiza: Detectia microdeletiilor  cromozomului Y

Fibroza chistica (gena CFTR): mutatiile in gena CTFR au fost identificate  la 3 din 4 barbati cu agenezie congenitala de vas deferent.

Analiza: Detectia mutatiilor asociate fibrozei chistice

Cuplu

Infertilitatea datorata pierderilor repetate de sarcina poate fi asociata factorilor imuni in proportie de pana la 40% din cazuri. Unul dintre acesti factori este asociat cu prezenta acelorasi antigene HLA pentru locusul HLA-DQ, la ambii parteneri. In consecinta este necesara testarea locusului HLA-DQ la ambii parteneri.

Analiza: Genotiparea HLA-DQ

Cum fac testul si cat dureaza?

Efectuarea testelor presupune  recoltarea  de sange periferic, recoltat in doua tuburi de 4 ml, unul cu EDTA si unul cu Heparina, iar rezultatele se primesc pe email sau la sediul Personal Genetics, timpul variind intre 7 zile si 21 de zile in functie de analiza