Testarea genetică extinsă este analiza care îmbunătățește identificarea riscului ereditar de cancer mamar si ovarian pentru pacienți și membrii familiei acestora. Utilizarea panelurilor extinse a crescut numărul de rezultate relevante din punct de vedere clinic, dintre care multe nu au fost asociate cu istoricul personal sau familial.
Un rezultat negativ al testului înseamnă că nu a fost găsită nicio mutație a genei BRCA. Cu toate acestea, evaluarea riscului de cancer este încă dificilă. Rezultatul testului este considerat un „negativ adevărat” numai dacă se constată că nu există o mutație BRCA specifică care a fost deja identificată la o rudă.
Un rezultat negativ al testului nu înseamnă că cu siguranță nu vei face cancer la sân. Există în continuare același risc de cancer ca cel al populației generale.
Atunci când există:
În mod ideal, într-o familie care ar putea avea o mutație genetică, un membru al familiei care are cancer mamar sau ovarian va fi testat primul pentru identificarea mutațiilor (caz index).
Ghidurile de specialitate recomandă evaluarea a cel puțin încă 3 gene (în plus de BRCA1 și BRCA2) posibil implicate în cancerul de sân și ovar ereditar CHEK2, PTEN și TP53. Panelurile extinse conțin un număr variabil de gene printre care ATM, CDH1, CHEK2, NBN, NF1, PALB2 și STK11. Factori precum istoricul familial și vârsta ar trebui să joace un rol deosebit de important într-o discuție informată pacient-medic genetician cu privire la statusul de purtător al mutației genice și de implicațiile clinice ale acesteia.
Riscurile pentru diferite tipuri de cancer specific unei anumite gene au fost estimate prin compararea frecvențelor variantelor patogene apărute la pacienții oncologici, frecvențele apărute în loturile de controale de referință europene de la gnomAD (Genele care demonstrează asocieri semnificative statistic cu cancer de sân au inclus BRCA1 / 2, ATM, CHEK2, PALB2, BARD1, BRIP1, RAD51C, RAD51D, NBN, CDH1, NF1, TP53, CDKN2A și MSH6.
Testarea genetică prin paneluri cuprinzătoare multigenice are implicații în managementul clinic al pacienților. Deși a fost demonstrat riscul crescut de cancer asociat cu prezența variantelor patogene în PALB2, ATM, CHEK2, NBN, BRIP1, RAD51C și RAD51D, aceste gene nu au fost studiate la fel de extensiv ca BRCA1 și BRCA2.
Evaluarea scorurilor de risc genetic care cuantifică riscul unei persoane de a dezvolta diferite forme de cancer în comparație cu un risc mediu al populației au o utilitate clinică potențială și ca instrument de ghidare a screeningul oncologic într-un cadru de îngrijire primară. Aceste testari trebuie asociate cu consiliere genetică pre și post-testare și cu programe de educație îmbunătățite pentru medicii de asistență medicală primară.
Rezultatul testului pozitiv 
Un rezultat pozitiv al testului înseamnă că există o mutație în una dintre genele cancerului de sân, BRCA1, BRCA2 sau celelalte gene analizate și, prin urmare, un risc mult mai mare de a dezvolta cancer mamar sau cancer ovarian în comparație cu cineva care nu are mutația. Dar un rezultat pozitiv nu înseamnă că sigur se va dezvolta o forma de cancer.
Rezultatul testului negativ 
Rezultatul testului incert 
Un rezultat ambiguu, cunoscut și ca o variantă de semnificație incertă, apare atunci când analiza constată o variantă genetică care poate sau nu să fie asociată cu un risc crescut de cancer. Este utila consilierea genetica in aceasta situatie.
Planul de ingrijire ulterior unui rezultat pozitiv al testului ar putea include luarea de măsuri specifice pentru a modifica tipul și frecvența screeningului pentru cancer și pentru a lua în considerare procedurile și medicamentele menite să reducă riscul de a dezvolta cancer.
Ceea ce alegi să faci depinde de mulți factori – inclusiv vârsta, istoricul medical, tratamentele anterioare, operațiile anterioare și preferințele personale.
Imagine: https://www.freepik.com/free-vector/people-holding-pink-ribbons_3584920.htm#page=1&query=breast%20cancer%20background&position=21
**Sursa: https://gco.iarc.fr/today/data/factsheets/populations/900-world-fact-sheets.pdf