fbpx

Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00. 1 si 8 iunie inchis

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

Talasemie – ce este și cum o putem trata - Personal Genetics

    • Home
    • Talasemie – ce este și cum o putem trata
talasemie

Numim talasemie un grup de boli moștenite ale sângelui care afectează capacitatea unei persoane de a produce hemoglobină, cauzând anemie. Hemoglobina este o proteină din celulele roșii care transportă oxigen și nutrienți către celulele corpului. Din acest motiv, pacienții care suferă de talasemie se simt deseori obosiți din cauza concentrației reduse de hemoglobină.

Care sunt simptomele talasemiei?

Simptomele prezentate de talasemie depind de tipul și de severitatea afecțiunii. Acestea pot include:
• Oboseală
• Slăbiciune
• Aspectul de piele palidă sau piele îngălbenită
• Deformări ale oaselor faciale
• Creștere încetinită
• Inflamație abdominală
• Urina închisă la culoare

Care sunt cauzele pentru talasemie?

Talasemia este cauzată de mutații ale genelor care produc hemoglobina – substanță din celulele roșii care transportă oxigenul din sânge prin corp. Mutațiile asociate cu talasemia sunt moștenite de la părinții care poartă aceste mutații.
Moleculele de hemoglobină sunt compuse din lanțuri proteice, numite lanțuri alfa sau beta, care pot fi afectate de mutații. Cele două tipuri comune de talasemie sunt numite „alfa” și „beta”, în funcție de lanțul proteic a cărui producție este redusă. Ambele tipuri de talasemie au același parcurs biologic de transmitere ereditară.

1.Alfa- talasemie

Patru gene sunt implicate în dezvoltarea lanțului format din alfa hemoglobină. Două dintre ele sunt primite de la fiecare părinte:
– Atunci când doar o genă suferă o mutație, persoana în cauză nu va avea simptome specifice talasemiei, dar fiind purtătoare, o poate transmite mai departe.
– Atunci când 2 gene au o mutație, simptomele talasemiei vor fi ușoare.

– Atunci când 3 gene vor avea o mutație, simptomele vor fi moderate către severe.
Situația în care se moștenesc 4 gene cu mutație este rară și sarcina se oprește, de obicei, din evoluție. Bebelușii care se nasc cu această afecțiune medicală nu supraviețuiesc foarte mult timp, sau necesită transfuzii de sânge continue. În cazuri rare, copiii născuți cu această mutație pot fi tratați cu transfuzii sanguine sau cu transplant de celule stem.

2.Beta-talasemie

Două gene sunt implicate în dezvoltarea lanțului format din beta hemoglobină. Câte o genă este primită de la fiecare părinte:
– Atunci când doar o genă are o mutație, afecțiunea se numește talasemie minoră sau beta-talasemie și prezintă simptome ușoare.
– Atunci când există 2 gene cu mutație, afecțiunea se va numi talasemie majoră sau anemia Cooley, iar simptomele vor fi moderate către severe.
Bebelușii care se nasc cu mutație în două gene beta hemoglobină sunt de obicei sănătoși la naștere dar dezvoltă simptome în primii doi ani de viață. O formă mai ușoară, numită talasemie intermediară, poate rezulta din două gene cu mutație.
Cea mai severă formă a bolii este talasemia majoră, numită și anemia Cooley. Această condiție necesită transfuzii sangvine și îngrijire medicală extensivă.
Pacienții care suferă de talasemie majoră prezintă simptome în primii doi ani de viață. Bebelușii devin palizi și au un apetit redus. Pacienții care suferă de talasemie majoră au parte de o creștere lentă, oasele lor devin subțiri și fragile, iar problemele cardiovasculare și infecția sunt cauza principală de deces pentru copiii cu talasemie majoră netratată.

Cum putem trata talasemia?

Tratamentul cu transfuzii sangvine frecvente și antibiotice pot îmbunătăți rata de supraviețuire a copiiilor diagnosticați cu talasemie majoră. Transfuziile dese mențin nivelul hemoglobinei aproape de normal și previn complicațiile acestei afecțiuni.
Talasemia poate fi vindecată cu ajutorul transplantului de măduvă osoasă, deși acest tratament este posibil doar pentru un procent mic de pacienți care găsesc un donator compatibil. Procedura transplantului în sine prezintă riscuri și poate fi letală.

Putem preveni talasemia?

În cele mai multe dintre cazuri nu putem preveni această afecțiune. Atunci când știți că sunteți purtători, este indicat să consultați un medic genetician pentru îndrumare în caz de concepție, sau pentru testarea fătului.
Vă așteptăm la Personal Genetics pentru a afla, în cadrul unui consult genetic, și în urma unor testări genetice pentru talasemie dacă sunteți purtătorii acestei mutații.