Opening Hours : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00.

EMAIL

office@personalgenetics.ro

Call Now

021 311 0776 - 021 9179

Test sindrom Down – ce este și când îl facem? - Personal Genetics

test sindrom Down

Test sindrom Down sau testarea pentru trisomia 21 ne oferă informații prenatale despre prezența unui cromozom în plus la făt. Cu un impact de 1:1000 – 1:1100 din nașterile viabile (conform World Health Organization), sindromul Down este una dintre cele mai comune cauze
de apariție a dizabilităţilor intelectuale și a problemelor de sănătate precum defecte cardiace, pierderea auzului sau condiții ale tiroidei.

Ce este sindromul Down?

Test sindrom Down este un test pentru detectarea bolii cromozomiale cauzate de trisomia 21. ADN-ul fiecărui organism conține o serie de 23 de perechi de cromozomi care reprezintă materialul genetic unic. Atunci când există un cromozom 21 în plus, apare trisomia cromozomului 21, cunoscut ca și sindromul Down. Testarea prenatală pentru sindromul Down este foarte importantă pentru analizarea integrității genetice a fătului înainte de naștere. Postnatal, dacă semnele clinice sugerează sindrom Down, se indică efectuarea analizei citogenetice din sânge periferic pentru diagnostic.

Ce este un test sindrom Down?

În funcție de vârsta gestaţională, un test sindrom Down se poate face în diferite moduri.

Test combinat

1. Screening-ul pentru sindromul Down se face sub forma unui test combinat. Medicul ginecolog efectuează o ecografie și recomandă un test din sângele matern. Bitestul va fi recomandat între săptămânile 10 și 14 de sarcină. Ecografia reprezintă un element important al screening-ului pentru trisomia 21 pentru că depistează anormalitați precum creșterea întârziată a oaselor femurului sau humerusului (os al umărului), sau absența osului nazal.

Testare prenatală noninvazivă

2. Test sindrom Down poate face parte și din testarea prenatală noninvazivă, care se efectuează din analiza sângelui matern. Acest test detectează ADN-ul fătului din sângele mamei, pentru a putea analiza prezența defectelor cromozomiale ale bebelușului. Test
sindrom Down din ADN-ul fetal din sângele matern se face începând cu săptămâna a 9-a sau a 10-a de sarcină și are o acuratețe mult superioară testului combinat. Medicul genetician vă poate sfătui în privința testului prenatal noninvaziv potrivit pentru dumneavoastră.

Test invaziv

3. În cazul în care unul dintre testele noninvazive (testul combinat sau testul din ADN fetal) arată un risc crescut de sindrom Down, medicul specialist poate recomanda un test invaziv. Test sindrom Down din lichidul amniotic se poate face între săptămânile 15 – 24 de sarcină. Procedura se numește amniocenteză și presupune extragerea lichidului amniotic cu ajutorul unei seringi. Această procedură este invazivă deoarece extracția se face direct din sacul amniotic în care stă fătul în burta mamei și prezintă un risc minim de pierdere a sarcinii. Test sindrom Down se realizează din proba de lichid amniotic prin analiza cariotipului fetal (evaluează cromozomii fătului).

Analiza cariotipului fetal

4. Biopsia de vilozități coriale se efectuează între 10 – 12 săptămâni de sarcină, mai devreme decât amniocenteza, dar prezintă un risc mai mare de pierdere a sarcinii decât amniocenteza. În acest caz, test sindrom Down se realizează prin analiza cariotipului fetal din proba de vilozități coriale.

Cine ar trebui să facă un test pentru sindromul Down?

Un test sindrom Down prenatal este recomandat în special femeilor cu vârstă de peste 35 de ani sau care prezintă un istoric familial de boli cromozomiale. Este recomandat ca screening-ul pentru anomalii cromozomiale ale bebelușului să fie efectuat de către orice femeie însărcinată.Consultația cu un medic genetician poate să vă ofere informații despre tipurile de test sindrom Down, și care este cel mai potrivit pentru dumneavoastră.
La Personal Genetics, laborator de testări genetice, puteți realiza analize care să vă releve gradul de risc pentru afecțiuni genetice atât pentru dumneavoastră, cât și pentru ceilalți membrii ai familiei.