Opening Hours : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00.

EMAIL

office@personalgenetics.ro

Call Now

021 311 0776

Testarea genetică, prima linie împotriva cancerului - Personal Genetics

Ce este cancerul?

Denumirea de „cancer” este atribuită unei categorii largi de peste 200 de afecțiuni determinate de înmulțirea necontrolată a unor celule.

Apariția cancerelor este determinata de modificări (mutații) care apar în genele responsabile de controlarea înmulțirii normale a celulelor, ce conduc la alterarea funcției acestor gene și implicit la înmultirea celulară necontrolată.

Cancerele pot fi:

  • Ereditare, reprezentând aproximativ 5-10% din totalul cancerelor: iar mutațiile pot fi moștenite de la părinți, sunt prezente în toate celulele organismului (mutații germinale) și pot fi transmise copiilor;
  • Sporadice: mutațiile apar în cursul vieții (mutații somatice) datorită influenței mediului înconjurator.

Ce pacienț­i beneficiază de testarea genetică în cancer?

  • Persoanele cu cancere diagnosticate – la recomandarea medicului, acestea pot beneficia atât de testarea mutațiilor somatice pentru a identifica opțiunile terapeutice cele mai potrivite cât și de testarea mutațiilor germinale pentru identificarea cauzei genetice sau a predispoziției genetice pentru cancer și a posibilitații de a dezvolta alte tipuri de cancere, dar și a riscului altor membri ai familiei de a dezvolta cancer;
  • Persoanele cu istoric de cancere în familie – în urma unei consultații de genetică medicală se poate evalua dacă prezintă un risc crescut și recomanda testarea genetică potrivită fiecarui caz;
  • Persoanele cu manifestări clinic care ar sugera un risc crescut pentru cancere (ex: polipi colonici multipli);
  • Persoanele care fac parte din anumite etnii (ex: evreii Ashkenazi);
  • Persoanele care doresc să știe dacă au un risc crescut față de populația generală de a dezvolta cancer. Spre exemplu: orice femeie are riscul de 13% de a dobandi cancer de sân în cursul vieții, dar pentru o femeie purtătoare a unei mutații în gena BRCA1 acest risc este de 87%.

Beneficiile testării genetice în cancer:

  • Posibilitatea orientării către tratamentul potrivit fiecărui pacient;
  • Evaluarea riscului de a dezvolta diverse tipuri de cancer în cazul persoanelor depistate a fi purtătoare a unor mutații germinale;
  • Identificarea modului de transmitere, a predispoziției și posibilitatea aflării riscului altor persoane din familie de a dezvolta cancer;
  • Posibilitatea de implementare timpurie a unor planuri de monitorizare și profilaxie personalizate.

Astfel, o pacienta diagnosticată cu cancer de sân care a fost testată genetic și este purtatoare a unei mutații germinale în gena BRCA1 poate beneficia de tratament cu olaparib sau chimioterapie pe bază de platină, care au demonstrat o eficacitate ridicată în cazul femeilor purtătoare ale mutațiilor în gena BRCA1. De asemenea, pentru această pacientă se pot implementa protocoale de screening pentru cancer de ovarian și pancreatic, deoarece se cunoaște faptul că mutațiile genei BRCA1 predispun la un risc crescut pentru aceste două tipuri de cancer. Iar, având în vedere modul de transmitere autozomal dominant al mutațiilor genei BRCA1, fiecare copil al acesteia are probabilitatea de 50% de a moșteni mutația și astfel se poate decide testarea genetică a acestora la vârsta adultă și implementarea planurilor de screening timpuriu pentru aceștia. De asemenea, frații, surorile și părinții pacientei pot fi testați genetic pentru a determina dacă sunt purtători ai mutației.

Consultă unul dintre medicii noștri geneticieni, Șef lucrări Dr. Viorica Rădoi sau Dr. Delia Săbău pentru determinarea categoriei de risc din care faci parte și opțiunii de testare genetică potrivită!

Sursa: *https://cnsisp.insp.gov.ro/wp-content/uploads/2021/01/MORTALITATEA-GENERALA-2019.pdf
**https://gco.iarc.fr/today/data/factsheets/populations/900-world-fact-sheets.pdf