Trombofilie ereditară și trombofilie dobândită

Trombofilia ereditară apare la majoritatea pacienților trombofilici. Este cauzată de mutațiile unor gene care au rol în codificarea unor factori importanți în procesul de coagulare și fibrinoliză. Mutația produce un dezechilibru biochimic care favorizează apariția unei stări de hipercoagulabilitate. Deficiențele specifice trombofiliei ereditare sunt deficiențele de antitrombină, proteina C, proteina S, Factor V Leiden, mutația protrombină 20210, disfibrinogenemia.

Trombofiliile dobândite apar în sarcină, în situații de imobilizare a pacientului, în urma traumelor sau a intervențiilor chirurgicale sau a prezenței unei tumori maligne. Cea mai frecventă trombofilie dobândită este sindromul antifosfolipidic, care se manifestă în perioada sarcinii. Într-un astfel de caz, organismul mamei creează anticorpi care atacă peretele celulelor care acoperă vasele sangvine.

În cele mai multe cazuri, sunt cauzate de:

• sedentarism
• alimentație nesănătoasă
• greutate excesivă
• fumat
• diabet
• boala Crohn
• stări neoplazice

Tipuri de trombofilie

Cele mai frecvente tipuri de trombofilie sunt determinate de mutația factor V Leiden și mutația genetică a protrombinei, denumită și mutația factor II. Printre mutațiile mai puțin comune sunt deficiențele proteice precum proteina C, proteina S și anti-trombina.

Este important de reținut că cea mai mare parte din populația care prezintă aceste mutații, nu va dezvolta niciodată cheaguri de sânge. Riscurile asupra sănătății pentru acești pacienți sunt mai mari în situații precum:

Test trombofilie – pentru cine este indicat?

Testarea pentru trombofilie este recomandată pentru pacienții care prezintă un istoric de tromboembolism fără o explicație medicală. În general, testele de trombofilie sunt prioritare atunci când rezultatele ar putea influența decizia medicului de a prescrie un anumit tip de tratament.

Testarea pentru trombofilie este esențială pentru femeile însărcinate cu risc, sarcina fiind o perioadă de hipercoagulabilitate. În timpul sarcinii, schimbări majore apar în toate aspectele hemostazei (concentrația factorilor de coagulare crește). Acestea pot favoriza apariția tromboembolismelor, pre-eclampsiei, întârzierea de creștere intrauterină sau pierdere fetală. Testarea genetică pentru trombofilie este inclusă în protocolul de testare pentru cuplurile care urmează să apeleze la o fertilizarea in vitro (FIV).

Ce analizează un test de trombofilie?

Un test ”profil trombofilie ereditară” conține, de regulă, o combinație din următoarele analize:

• Mutația Factorului V Leiden
• Mutația Factorului II (mutația protrombinică)
• Mutații gena MTHFR
• Mutații gena PAI-1
• Identificare mutație – 455 G>A în gena pentru fibrinogen
• Identificare GP IIb/IIIa (Glicoproteina IIb/IIIa) L33P
• Mutația V34L în factorul XIII
• Proteina C
• Proteina S
• Antitrombina III

De ce să-ți faci un test la Personal Genetics?

Ne dorim ca pacienții noștri să aibă la dispoziție informațiile complete pentru a putea lua decizii în legătură cu sănătatea și viața lor în deplină cunoștință de cauză. În acest sens, garantăm dreptul pacientului de a fi informat și de a lua decizii asupra rezultatelor testelor genetice si de anatomie patologica precum și deplina confidențialitate a rezultatelor.