Tehnică:

Secvenţiere Sanger

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

5 saptamani

Specialităţi

Oncologie, Gastroenterologie

Detalii test

Aproximativ 3-5% din totalul cancerelor colorectale sunt de tip non-polipozic sau sindrom Lynch, iar dintre acestea aproximativ 50% sunt datorate mutaţiilor la nivelul genei MLH1.

Gena MLH1 este situată pe cromozomul 3 în locusul 3p21.3 și codifică o proteină din clasa proteinelor de reparare a erorilor de împerechere a ADN.  Mutaţiile acestei gene vor perturba sinteza proteică şi repararea ADN-ului, favorizând aparitia cancerului colorectal non-polipozic (sindromul Lynch). Gena MLH1 se transmite autozomal dominant, ceea ce înseamnă că riscul unui copil de a moşteni gena afectată de la unul din părinţi este de 50%.

Unele mutaţii la nivelul genei MLH1 sunt responsabile de sindromul Turcot ce predispune pacienţii la dobândirea unui tip de cancer al creierului denumit glioblastom.

Secvenţierea genei MLH1 detectează toate mutaţiile acestei gene ce pot fi responsabile de apariţia cancerului. Atunci când sunt depistate mutaţii, se poate lua o decizie informată asupra opţiunilor terapeutice şi se poate efectua consilierea genetică atât a pacientului cât şi a celorlalţi membri ai familiei.