Tehnică:

Secvenţiere Sanger

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

5 săptămâni

Specialităţi

Oncologie, Gastroenterologie

Detalii test

Aproximativ 3-5% din totalul cancerelor colorectale sunt de tip non-polipozic sau sindrom Lynch, iar dintre acestea aproximativ 40% sunt datorate mutaţiilor genei MSH2.

Gena MSH2 este situată pe cromozomul 2, în locusul 2p21 și codifică o proteină din clasa proteinelor de reparare a erorilor de împerechere a ADN.  Mutaţii la nivelul acestei gene vor perturba sinteza proteică şi repararea ADN-ului, favorizând aparitia cancerului colorectal non-polipozic (sindromul Lynch). Gena MSH2 se transmite autozomal dominant, ceea ce înseamnă că riscul unui copil de a moşteni gena afectată de la unul din părinţi este de 50%.

Unele mutaţii la nivelul genei MSH2 sunt responsabile de sindromul Muir-Torre ce este asociat cu o probabilitate crescută a pacientilor de a dobândi cancere atipice ale pielii (adenoame, carcinoame), în special ale glandelor sebacee.

Secvenţierea genei MSH2 detectează toate mutaţiile de la nivelul acestei gene ce pot fi responsabile de apariţia cancerului. Atunci când sunt depistate mutaţii, se poate lua o decizie informată asupra opţiunilor terapeutice şi se poate efectua consilierea genetică atât a pacientului cât şi a celorlalţi membri ai familiei.