Tehnică:

Secvenţiere Sanger

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

5 săptămâni

Specialităţi

Oncologie, Gastroenterologie

Detalii test

Aproximativ 3-5% din totalul cancerelor colorectale sunt de tip non-polipozic sau sindrom Lynch, iar dintre acestea aproximativ 10% din acestea sunt datorate mutaţiilor de la nivelul genei MSH6.

Gena MSH6 este situată pe cromozomul 2 în locusul 2p16 şi se transmite în manieră autozomal dominantă, ceea ce înseamnă că riscul unui copil ce are unul din părinţi afectaţi de a moşteni boala este de 50%.

Gena MSH6 codifică o proteină din clasa proteinelor de reparare a erorilor de împerechere a ADN, iar mutaţii la nivelul ei vor perturba sinteza proteică şi repararea ADN-ului, favorizând astfel acumularea de mutaţii şi aparitia cancerelor, în special a celui colorectal non-polipozic (sindromul Lynch). Unele persoane, ce prezintă mutaţii ale MSH6 în ambele copii ale genei sunt predispuse şi la alte tipuri de cancere precum leucemii şi limfoame.

Secvenţierea genei MSH6 detectează toate mutaţiile de la nivelul acestei gene ce pot fi responsabile de apariţia cancerului. Atunci când sunt depistate mutaţii, se poate lua o decizie informată asupra opţiunilor terapeutice şi se poate efectua consilierea genetică atât a pacientului cât şi a celorlalţi membri ai familiei.