Tehnică:

Secvenţiere Sanger

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

5 săptămâni

Specialităţi

Oncologie, Gastroenterologie

Detalii test

Gena MUTYH situată în locusul 1p34.1, codifică o proteină (MYH glicozilaza) cu rol în repararea ADN-ului. Mutatii ale acestei gene determină scăderea capacităţii de reparare a greşelilor apărute în timpul replicării ADN-ului, proliferarea celulară necontrolată şi apariţia polipozei adenomatoase familiale. Mutaţile genei MUTYH sunt responsabile de mai puţin de 1% din totalul cancerelor colorectale şi se presupune că aproximativ 1 din 100 de persoane prezintă o mutaţie la nivelul acestei gene. Modul de transmitere al mutaţiilor este autosomal, ceea ce înseamnă că o persoană afectată a moştenit câte o genă cu mutaţie de la fiecare din părinţi.

Mutaţiile genei MUTYH cresc probabilitatea de a dobândi cancer colorectal (35-53% faţă de 5% în populaţia generală) dar şi a altor tipuri de cancer: de intestin subţire, tiroidă, vezică urinară, sân, ovar, piele, stomac şi uter.

Analiza genei MUTYH prin secvenţiere identifică toate mutaţiile acestei gene.