Tehnică:

Secvenţiere Sanger

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

5 săptămâni

Specialităţi

Hematologie

Detalii test

Beta-talasemia este determinată de peste 400 de mutaţii diferite în cadrul genei HBB (situată în locusul 11p15.5) ce codifică lanţul beta al globinei. Mutaţiile acestei gene determină scăderea producţiei globinei şi implicit a hemoglobinei, proteina din globulele roşii responsabilă de transportul oxigenului către ţesuturi.

În funcţie de numărul copiilor genei HBB anormale se poate determina forma bolii. Astfel, o persoană ce prezintă o singură copie a genei anormale va avea talasemie minoră, cu simptomatologie uşoară sau absentă, iar o persoană cu două copii ale genei anormale va avea forma intermediară sau minoră.

Testarea genetică este importantă pentru depistarea persoanelor afectate, a formei de boală, a prognosticului şi opţiunilor terapeutice dar şi pentru a stabili riscul de a transmite boala copiilor.