Tehnică:

MLPA (Multiplex Ligation Dependent Amplification)

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

5 săptămâni

Specialităţi

Oncologie, Gastroenterologie

Detalii test

3-5% din totalul cancerelor colorectale sunt cauzate de sindromul Lynch. Dintre acestea, aproximativ 40% sunt datorate mutaţiilor de la nivelul genei MSH2 situată în locusul 2p21 şi 50% mutaţiilor de la nivelul genei MLH1 situată în locusul 3p21.3.

Genele MSH2 şi MLH1 codifică proteine din clasa proteinelor de reparare a erorilor de împerechere a ADN-ului, iar mutaţii ale lor vor perturba sinteza proteică şi repararea greşelilor apărute în timpul replicării ADN-ului. Acest lucru favorizează apariţia cancerelor (în special a sindromului Lynch) prin acumularea de mutaţii în ADN-ul celular.

Unele mutaţii de la nivelul genelor MSH2 sunt responsabile de sindromul Muir-Torre ce este asociat cu o probabilitate crescută de a dobăndi cancere atipice ale pielii (adenoame, carcinoame) în special ale glandelor sebacee. Unele mutaţii ale genei MLH1 sunt responsabile de sindromul Turcot ce predispune pacienţii la dobândirea unui tip de cancer al creierului denumit glioblastom.

Analiza genelor MLH1 şi MSH2 prin tehnica MLPA detectează o mare parte a mutaţiilor acestor gene ce pot fi responsabile de apariţia cancerului. Atunci când sunt depistate mutaţii, se poate lua o decizie informată asupra opţiunilor terapeutice şi efectua consilierea genetică atât a pacientului cât şi a celorlalţi membri ai familiei.