office@personalgenetics.ro
Tehnică:
PCR (Reacţia de polimerizare în lanţ)
Condiţii recoltare şi transfer probe biologice
| TIP PROBĂ | VOLUM/CONCENTRAŢIE | TIP CONTAINER | TEMPERATURĂ TRANSPORT | VIABILITATE PROBĂ |
| Tesuturi fixate si incluse în parafina;
Sânge periferic |
Sânge periferic minim 4 ml | Tesuturi fixate (in formol 10% tamponat, timp de 6-24 ore) si incluse in parafina;
Sange in eprubeta cu EDTA
|
Tesuturi fixate si incluse în parafina temperatura camerei (18-25°C); sânge periferic la 2-8°C | Maxim 24 ore |
Durată trimitere rezultate
5 săptămâni
Specialităţi
Oncologie, Gastroenterologie
Detalii test
Instabilitatea microsatelitară (MSI) este detectată în aproximativ 15% din totalul cancerelor colorectale şi poate fi asociată fie cu sindromul Lynch (cancerul ereditar colorectal non-polipozic/HNPCC) fie cu cancerele colorectale sporadice. MSI apare în celule cu deficite ale mecanismelor de reparare a erorilor produse în timpul replicării ADN-ului. Aceste deficite vor apărea datorită unor mutaţii ale genelor ce codifică proteinele cu rol în repararea erorilor de împerechere a ADN, denumite MMR (hMLH1, hMSH2, hMSH6, hPMS2, hMSH3, hMLH3).
Testarea pentru MSI este indicată pacienţilor:
- Diagnosticaţi cu cancer colorectal înainte de vârsta de 50 de ani
- Cu tumori sincrone (ce s-au dezvoltat în acelaşi timp) sau metacrone (ce s-au dezvoltat pe rând) similare HNPCC (de stomac, intestinul subţire, endometru şi ovar, ureter, pelvis renal, tract biliar, pancreas, creier, glande sebacee, adenoame şi keratoacantoame) indiferent de vârstă
- Cu cancer colorectal cu morfologie asociată instabilităţii microsatelitare crescute (limfocite infiltrate tumoral, infiltrare limfocitară asemănătoare cu cea din boala Crohn, diferenţiare celulară mucinoasă sau în inel cu pecete, carcinoame slab diferenţiate sau pattern de creştere medulară) ce a fost diagnosticat înainte de vârsta de 60 de ani
- Cu cancer colorectal ce au cel puţin o rudă de gradul întâi afectată de HNPCC şi diagnosticată înainte de vârsta de 60 de ani
- Ce prezintă cancer colorectal şi au cel puţin două rude de gradul doi afectate de HNPCC, indiferent de vârstă.
Testul este util pentru identificarea proteinelor deficitare şi orientează clinicianul către alegerea tratamentului personalizat.