fbpx

Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

ASP59 – Diagnostic prenatal fibroză chistică – gena CFTR (vilozităţi coriale/lichid amniotic)

    • Home
    • Teste
    • ASP59 – Diagnostic prenatal fibroză chistică – gena CFTR (vilozităţi coriale/lichid amniotic)

Tehnică:

Secvenţiere Sanger/Next Generation

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ
Lichid amniotic sau

vilozităţi coriale

 

+ sange periferic

matern recoltat pe

EDTA

Lichid amniotic minim 10-15 ml, recoltat prin

amniocenteza in

recipient steril;

Vilozitati

coriale 5mg recoltate cu o seringa non-pyrogenic

intr-un recipient steril;

Proba va fi insotita de o proba de sânge matern (minim 4 ml)

Lichid amniotic

in recipient steril;

Vilozitati

coriale intr-un recipient steril;

Sânge matern in eprubeta cu EDTA si pastrat la 2-8°C.

Temperatura

camerei (18-25°C) Sânge matern in eprubeta la 2-8°C

Maxim 4 ore de la

recoltare.

 

 

Durată trimitere rezultate

6 săptămâni

Specialităţi

Obstetrică/Prenatal

Detalii test

Fibroza chistică este determinată de mutaţii ale genei CFTR situată în locusul 7q31.2. Această genă codifică o proteină din membrana unor celule secretorii ce produc mucus, sudoare, salivă, lacrimi şi enzime digestive şi are rol în transportul apei la nivel celular. Mutaţia genei CFTR determină formarea unei proteine anormale, având ca rezultat scăderea concentraţiei apei din secreţii.

Sunt cunoscute peste 1000 de mutaţii de la nivelul acestei gene care sunt responsabile de apariţia fibrozei chistice dar cea mai frecventă, denumită delta F508 (ΔF508) apare la 68-70% din persoanele afectate din toată lumea.

Afecţiunea se transmite autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că un individ trebuie să moştenească de la fiecare părinte câte o copie a genei afectate pentru a avea boala, iar dacă ambii parteneri sunt purtători sănătoşi ai unei singure copii ale genei cu mutaţie aceștia au o probabilitate de 25% de a avea un copil afectat, 50% de a avea un copil purtător sănătos şi 25% de a avea un copil sănătos şi nepurtător. Aceste şanse sunt valabile pentru fiecare sarcină în parte.

Testarea genetică prenatală este indicată cuplurilor ce au avut un copil afectat, în care ambii parteneri sunt purtători sănătoşi ai unei mutaţii a genei CFTR sau în care unul din membri este afectat.

Testarea va preciza dacă fătul este afectat, purtător sănătos sau sănătos nepurtător.