office@personalgenetics.ro
Tehnică:
Secvenţiere Sanger/Next Generation
Condiţii recoltare şi transfer probe biologice
| TIP PROBĂ | VOLUM/CONCENTRAŢIE | TIP CONTAINER | TEMPERATURĂ TRANSPORT | VIABILITATE PROBĂ |
| Lichid amniotic sau
vilozităţi coriale
+ sange periferic matern recoltat pe EDTA |
Lichid amniotic minim 10-15 ml, recoltat prin
amniocenteza in recipient steril; Vilozitati coriale 5mg recoltate cu o seringa non-pyrogenic intr-un recipient steril; Proba va fi insotita de o proba de sânge matern (minim 4 ml) |
Lichid amniotic
in recipient steril; Vilozitati coriale intr-un recipient steril; Sânge matern in eprubeta cu EDTA si pastrat la 2-8°C. |
Temperatura
camerei (18-25°C) Sânge matern in eprubeta la 2-8°C |
Maxim 4 ore de la
recoltare.
|
Durată trimitere rezultate
6 săptămâni
Specialităţi
Obstetrică/Prenatal
Detalii test
Fibroza chistică este determinată de mutaţii ale genei CFTR situată în locusul 7q31.2. Această genă codifică o proteină din membrana unor celule secretorii ce produc mucus, sudoare, salivă, lacrimi şi enzime digestive şi are rol în transportul apei la nivel celular. Mutaţia genei CFTR determină formarea unei proteine anormale, având ca rezultat scăderea concentraţiei apei din secreţii.
Sunt cunoscute peste 1000 de mutaţii de la nivelul acestei gene care sunt responsabile de apariţia fibrozei chistice dar cea mai frecventă, denumită delta F508 (ΔF508) apare la 68-70% din persoanele afectate din toată lumea.
Afecţiunea se transmite autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că un individ trebuie să moştenească de la fiecare părinte câte o copie a genei afectate pentru a avea boala, iar dacă ambii parteneri sunt purtători sănătoşi ai unei singure copii ale genei cu mutaţie aceștia au o probabilitate de 25% de a avea un copil afectat, 50% de a avea un copil purtător sănătos şi 25% de a avea un copil sănătos şi nepurtător. Aceste şanse sunt valabile pentru fiecare sarcină în parte.
Testarea genetică prenatală este indicată cuplurilor ce au avut un copil afectat, în care ambii parteneri sunt purtători sănătoşi ai unei mutaţii a genei CFTR sau în care unul din membri este afectat.
Testarea va preciza dacă fătul este afectat, purtător sănătos sau sănătos nepurtător.