Tehnică:

Secvenţiere Sanger

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

3 săptămâni

Specialităţi

Oncologie, Hematologie

Detalii test

Apariţia trancriptului de fuziune BCR-ABL1 este determinată de o translocaţie (schimb de segmente cromozomiale) între cromozomii 9 şi 22 ce alipeşte gena BCR situată pe cromozomul 22 în regiunea q11 şi gena ABL1 situată în mod normal pe cromozomul 9, dar care în cazul acesta ajunge pe cromozomul 22 (ce primeşte denumirea de cromozom Philadelphia). Afecţiunea determinată de această anomalie se numeşte leucemie mieloidă cronică (LMC).

Trancriptul de fuziune BCR-ABL1 determină formarea unei proteine de tip tirozin kinază ce este permanent activă şi determină înmulţirea celulară necontrolată cu invadarea măduvei osoase hematogene şi ulterior, eliberarea acestor celule în circulaţia sangvină.

Peste 100 de mutaţii ale transcriptului de fuziune BCR-ABL1 din LMC sunt responsabile de eşecul tratamentului cu Imatinib. Aceste mutaţii determină modificarea proteinei codificate de transcript şi prezic răspunsul la tratament.

Acest test este indicat persoanelor:

• Ce au rezistenţă la tratament
• Ce au recădere după un tratament iniţial eficient
• Ce au o creştere a mielocitelor în sângele periferic
• Ce au avut o terapie cu inhibitori de tirozin kinază în trecut pentru alte afecţiuni maligne