Opening Hours : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00.

EMAIL

office@personalgenetics.ro

Call Now

021 311 0776 - 021 9179

BMH05.1 – Detecţia transcriptului de fuziune BCR-ABL1

    • Home
    • Teste
    • BMH05.1 – Detecţia transcriptului de fuziune BCR-ABL1

Tehnică:

Secvenţiere Sanger

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ
Sânge periferic Minim 12 ml sânge Eprubetă cu EDTA 2-8°C Maxim 24 ore după recoltare

 

Durată trimitere rezultate

3 săptămâni

Specialităţi

Oncologie, Hematologie

Detalii test

Apariţia trancriptului de fuziune BCR-ABL1 este determinată de o translocaţie (schimb de segmente cromozomiale) între cromozomii 9 şi 22 ce alipeşte gena BCR situată pe cromozomul 22 în regiunea q11 şi gena ABL1 situată în mod normal pe cromozomul 9, dar care în cazul acesta ajunge pe cromozomul 22 (ce primeşte denumirea de cromozom Philadelphia). Fuziunea BCR-ABL1 este responsabilă de aproximativ 95% din cazurile de leucemie mieloidă cronică (LMC) şi 20% din cazurile de leucemie acută limfoblastică (LAL).

Trancriptul de fuziune BCR-ABL1 determină formarea unei proteine de tip tirozin kinază ce este permanent activă şi determină înmulţirea celulară necontrolată cu invadarea măduvei osoase hematogene şi ulterior, eliberarea acestor celule în circulaţia sangvină.

Testarea orientează clinicianul către diagnostic bolii şi oferă posibilitatea luării unor decizii terapeutice informate.