Tehnică:

Secvenţiere Sanger

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

3 săptămâni

Specialităţi

Oncologie, Hematologie

Detalii test

Apariţia trancriptului de fuziune BCR-ABL1 este determinată de o translocaţie (schimb de segmente cromozomiale) între cromozomii 9 şi 22 ce alipeşte gena BCR situată pe cromozomul 22 în regiunea q11 şi gena ABL1 situată în mod normal pe cromozomul 9, dar care în cazul acesta ajunge pe cromozomul 22 (ce primeşte denumirea de cromozom Philadelphia). Fuziunea BCR-ABL1 este responsabilă de aproximativ 95% din cazurile de leucemie mieloidă cronică (LMC) şi 20% din cazurile de leucemie acută limfoblastică (LAL).

Trancriptul de fuziune BCR-ABL1 determină formarea unei proteine de tip tirozin kinază ce este permanent activă şi determină înmulţirea celulară necontrolată cu invadarea măduvei osoase hematogene şi ulterior, eliberarea acestor celule în circulaţia sangvină.

Testarea orientează clinicianul către diagnostic bolii şi oferă posibilitatea luării unor decizii terapeutice informate.