Tehnică:

Secvenţiere Sanger

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

3 săptămâni

Specialităţi

Oncologie, Hematologie

Detalii test

Gena JAK2 situată în locusul 9p24.1 codifică o proteină ce promovează creşterea şi diviziunea celulară. Acestă genă este în special implicată în hematopoieză, adică formarea celulelor sangvine. Mutaţii ale genei JAK2  determină proliferarea celulară necontrolată şi apariţia unor boli hematologice, în special policitemia vera (ce afectează între 44 şi 57 de persoane din 100.000), trombocitemia esenţială (ce afectează între 1 şi 24 de persoane din 1 milion) şi mielofibroza primară (ce afectează 1 persoană din 500.000).

Cea mai frecventă mutaţie responsabilă de apariţia acestor boli este V617F ce înlocuieşte aminoacidul valină cu fenilalanină în poziţia 617 a proteinei. Mutaţia V617F este responsabilă de aproximativ 50% din cazurile de trombocitemie esenţială, iar pentru celelalte tipuri de sindroame mieloproliferative nu se cunoaşte incidenţa.

Mutaţiile genei JAK2 sunt somatice, acestea nefiind transmise în familie. Identificarea mutaţiei V617F oferă diagnosticul şi orientează clinicianul către alegerea opţiunii terapeutice potrivite.