office@personalgenetics.ro
1. FV G1691A (Leiden); 2. MTHFR C677T; 3. MTHFR A1298C; 4. Prothrombin G20210A
Tehnică:
Secvenţiere Next Generation
Condiţii recoltare şi transfer probe biologice
| TIP PROBĂ | VOLUM/CONCENTRAŢIE | TIP CONTAINER | TEMPERATURĂ TRANSPORT | VIABILITATE PROBĂ |
| Sânge periferic | 2 x 4 ml | Eprubetă cu EDTA | 2-8°C | Maxim 24 ore de la recoltare |
Durată trimitere rezultate
1 săptămână
Specialităţi
Hematologie, Obstetrică-Ginecologie, Cardiologie
Detalii test
Factor V Leiden (G1691A)*: Prezența acestei mutații în stare heterozigotă crește de 3 ori riscul de tromboză. Mutația în stare homozigotă crește de până la 18 ori riscul de trombozî în timp ce în cazul fumătorilor, riscul crește până la 50 %. De asemenea, această mutație se asociază cu pre-eclampsia, riscul de tromboză la persoanele heterozigote fiind de 1 la 500 sarcini.
MTHFR (C677T): Persoanele homozigote cu risc de mutație reprezintă cca 11% din populația caucaziană. Această mutație în stare homozigotă determină hiperhomocistenemie în cazul unei diete deficitare în acid folic și a fost asociată cu afecțiuni coronariene premature. Niveluri crescute de homocisteină au fost asociate și cu pre-eclampsia.
MTHFR (A1298C): Acest polimorfism nu are influență asupra proteinei MTHFR și astfel nu modifică nivelul homocisteinei. Însă, heterozigoții pentru mutațiile C677T și A1298C au același fenotip ca și homozigoții C677T având niveluri ridicate de homocisteină și concentrații scăzute de acid folic în plasmă. Această combinație de heterozigoție crește de 2 ori riscul de a avea un copil cu malformații de tub neural.
PROTHROMBIN (G20210A)*: Această mutație are o prevalență de 2% în populația caucaziană și a fost raportată la 6% din pacienții cu tromboembolisme recurente. Această mutație este de asemenea asociată cu un risc crescut de infarct miocardic- la femei de 4 ori mai mare, în timp ce la bărbați, de 1,5 ori. Această mutație în formă heterozigotă este responsabilă de cele mai multe pierderi de sarcină în primul trimestru.
* Existența polimorfismelor/mutațiilor (FVLeiden, Prothrombin/FII, FXIII, GPIIIa, ApoE4) în formă heterozigotă/homozigotă, nu numai la viitoarele mame, dar și în cazul cuplurilor, a fost asociată cu un risc crescut de avorturi recurente. Acestea permit identificarea cuplurilor care sunt predispuse să dezvolte această complicație.