Tehnică:

Secvenţiere

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

3 săptămâni

Specialităţi

Neurologie

Detalii test

Gena APOE este situată în locusul 19q13.2 şi codifică apolipoproteina E, o proteină care intră în componenţa lipoproteinelor plasmatice. Lipoproteinele plasmatice au rol în transportul lipidelor prin sânge către ţesuturi.

Cele mai importante alele ale genei APOE sunt E2, E3 şi E4.

Alela APOE2 are o frecvenţă în populaţie de aproximativ 7% şi este asociată cu un risc crescut al aterosclerozei (depunerea de plăci de aterom în vasele sangvine). Persoanele cu două copii ale alelei APOE2 au şi un risc crescut pentru hiperlipoproteinemia de tip 3.

Alela APOE3 are o frecvenţă în populaţie de 79% şi este considerată alela normală.

Alela APOE4 are o frecvenţă în populaţie de aproximativ 14% şi este asociată cu un risc crescut pentru următoarele afecţiuni: ateroscleroză, boala Alzheimer cu debut după 65 de ani, boală cerebrovasculară ischemică. Prezenţa unei singure alele APOE4 creşte moderat iscul de a dezvolta boala Alzheimer, iar prezenţa a două alele APOE4 creşte riscul semnificativ.

Acest test va identifica variantele alelice ale genei APOE (E2, E3 şi E4) şi va permite calcularea unui risc pentru a dobândi boala.