Tehnică:

Real Time PCR

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

Specialităţi

Oncologie, Pneumologie

Detalii test

Gena EGFR (receptorului factorului de creştere epidermală) este situată în locusul 7p12 şi codifică o proteină din membrana celulară ce are rol în semnalizarea diviziunii celulare normale. Mutaţiile acestei gene pot fi somatice (apărute în timpul vieţii unui individ şi nu se transmit la copii) sau germinale (pot fi transmise de la părinţi la copii). Mutaţiile germinale predispun la boli congenitale, iar cele somatice predispun la proliferarea celulară necontrolată şi apariţia cancerului pulmonar non-microcelular de tip adenocarcinom. Aceste mutaţii sunt responsabile de 10-15% din cancerele pulmonare non-microcelulare ale caucazienilor şi apar în special la persoanele nefumătoare.

Cele mai frecvente mutaţii ale EGFR apar în exonii 18, 19, 20 şi 21 ai genei, 90% dintre acestea fiind localizate la nivelul exonului 19.

Detecţia mutaţiilor genei EGFR este importantă pentru stabilirea opţiunilor terapeutice potrivite.