Tehnică:

Real Time PCR

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

2 săptămâni

Specialităţi

Oncologie, Pneumologie

Detalii test

Gena EGFR (receptorului factorului de creştere epidermală) este situată în locusul 7p12 şi codifică o proteină din membrana celulară ce are rol în semnalizarea proliferării celulare normale. Mutaţiile acestei gene pot fi somatice (apărute în timpul vieţii unui individ şi nu se transmit la copii) sau germinale (pot fi transmise de la părinţi la copii). Mutaţiile germinale predispun la boli congenitale, iar cele somatice la proliferarea celulară necontrolată şi apariţia cancerului pulmonar non-microcelular de tip adenocarcinom. Aceste mutaţii sunt responsabile de 10-15% din cancerele pulmonare non-microcelulare ale caucazienilor şi apar în special la persoanele nefumătoare.

Cele mai frecvente mutaţii ale EGFR apar în exonii 18, 19, 20 şi 21 ai genei, şi în special la nivelul exonului 19 (aproximativ 90%).

O mutaţie cu semnificaţie deosebită este T790M, în care, în poziţia 790 a exonului 20, aminoacidul treonină este înlocuit cu metionină. Această mutaţie apare la 50% dintre pacienţii trataţi cu inhibitori de tirozin kinază la o medie de aproximativ 9-13 luni după începerea tratamentului.

Prezenţa mutaţiei T790M poate fi un indicator al necesităţii introducerii tratamentului cu inhibitori de tirozin kinază de generaţia a treia.