Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

BMO05 – Detecţie mutaţie cunoscută în genele BRCA1/2

    • Home
    • Teste
    • BMO05 – Detecţie mutaţie cunoscută în genele BRCA1/2

Tehnică:

Secvenţiere Next Generation

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ
Sânge periferic Minim 4 ml sange Eprubetă EDTA 2-20°C Maxim 24

ore de la recoltare

 

Durată trimitere rezultate

4 săptămâni

Specialităţi

Oncologie

Detalii test

Genele BRCA1 (situată în locusul 17q21) şi BRCA2 (situată în locusul 13q12.3) sunt gene supresoare tumorale, cu rol în repararea erorilor apărute la nivelul ADN-ului şi declanşarea morţii celulare programate. Mutaţiile genelor BRCA1 şi BRCA2 sunt responsabile de aproximativ 5-10% din totalul cancerelor de sân, 20-25% din cancerele de sân ereditare (moştenite) si 15% din totalul cancerelor de ovar.

Mutaţiile acestor două gene se transmit autozomal dominant, iar riscul unei persoane de a transmite gena afectată la descendenţi este de 50%. În cazul mutaţiilor genei BRCA1 riscul de a dobândi în timpul vieţii cancer de sân este de 55-65% şi cancer de ovar 39%, iar pentru gena BRCA2 riscul de a dobândi în timpul vieţii cancer de sân este de 45%, iar cancer de ovar 11-17%.

Testarea caută o mutaţie cunoscută ce a fost identificată anterior în familie.