Tehnică:

Real Time PCR

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

3 săptămâni

Specialităţi

Oncologie, Hematologie

Detalii test

Mutaţii ale genei c-KIT (4q12) determină apariţia mastocitozei sistemice prin alterarea receptorului factorului de creştere mastocitară. Receptorul modificat semnalizează înmulţirea necontrolată a mastocitelor ce se vor aglomera în ţesuturile cu rol în imunitate şi vor determina o reacţie disproporţionată a organismului la factori imunogeni (precum alergeni, microbi).

Mutaţia apărută la nivelul codonului 816 al genei c-KIT (mutaţia D816V) este prezentă la aproximativ 90% din pacienţii cu mastocitoză sistemică. Identificarea acestei mutaţii este importantă pentru alegerea tratamentului potrivit. Prezenţa mutaţiei D816V prezice eşecul tratamentului cu imatinib şi orientează clinicianul către alegerea altor chimioterapice precum dasatinib sau nilotinib.