Tehnică:

PCR

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

4 săptămâni

Specialităţi

Fertilitate/Neurologie  

Detalii test

Sindromul X Fragil este una din cauzele commune de infertilitate feminină şi dizabilitate intelectuală şi autism la băieţi. Acest sindrom este determinat de repetarea trinucleotidului CGG de peste 200 de ori în gena FMR1 (localizată în locusul Xq27.3). Repetarea între 55 şi 200 de ori este considerată premutaţie ce poate fi simptomatică sau nu.

Femeile pot avea inteligenţă normală sau liminară şi aproximativ 20% au cicluri menstruale neregulate cu menopauză precoce. Băieţii care moştenesc cromozmul X afectat de la mamă vor prezenta întârziere în dezvoltarea psihomotorie, macrorhidie, hipotonie, hiperactivitate cu deficit de atenţie, trăsături dismorfice, elemente de autism, modificări ale ţesutului conjuncţiv.

Testarea genetică va depista femeile ce sunt purtătoare ale mutaţiei şi sunt la risc de a transmite afecţiunea la băieţi, iar în cazul băieţilor cu suspiciune de sindrom X Fragil va confirma diagnosticul clinic.