Tehnică:

PCR

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

3 săptămâni

Specialităţi

Nutrigenetică

Detalii test

Gena LCT situată în locusul 2q21 codifică o enzimă denumită lactază, ce are rol în digestia lactozei, un zahăr prezent în lapte şi alte produse lactate. Această enzimă este secretată de celulele din intestinul subţire.

Mutaţii la nivelul genei LCT determină scăderea sau absenţa lactazei şi astfel apariţia intoleranţei la lactoză congenitală ce apare la nou-născut. Nou-născutul este incapabil de a digera lactoza prezentă în laptele matern, care va rămâne în intestin determinând fermentaţia şi cauzând diaree severă.

Această mutaţie se transmite autozomal recesiv, un copil afectat moştenind câte o copie a genei cu mutaţie de la fiecare părinte. Părinţii sunt fie purtători sănătoşi ai mutaţiei fie afectaţi şi pot transmite mai departe mutaţiile la următoarea sarcină. Testarea genetică identifică mutaţiile genei LCT putând stabili diagnosticul celor afectaţi şi depista purtătorii sănătoşi ce au riscul de a transmite boala descendenţilor.