fbpx

Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

BSV08 – Detecţia mutaţiilor din gena aldolazei B în intoleranţa la fructoză

    • Home
    • Teste
    • BSV08 – Detecţia mutaţiilor din gena aldolazei B în intoleranţa la fructoză

Tehnică:

PCR

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ
Sange periferic Minim 5 ml Eprubetă cu EDTA 2-8°C

 

Maxim 24

ore de la recoltare

 

Durată trimitere rezultate

3 săptămâni

Specialităţi

Nutrigenetică

Detalii test

Gena ALDOB este situată în locusul 9q21.3-q22.2 şi codifică o enzimă hepatică denumită aldolaza B ce are rol în metabolizarea fructozei, un zahăr prezent în special în fructe.

Peste 50 de mutaţii ale genei ALDOB sunt responsabile de incapacitatea metabolizării fructozei, acumularea unei substanţe nocive în ficat şi apariţia intoleranţei ereditare la fructoză, o afecţiune autozomal recesivă în care câte o copie a genei mutante este motenită de la fiecare din părinţi. Părinţii pot fi afectaţi sau purtători sănătoşi ai mutaţiei şi pot transmite mutaţiile la următoarea sarcină. În cazul a doi părinţi purtători sănătoşi, riscul de a transmite boala copiilor este de 25%.

Testarea genetică va identifica mutaţiile genei, confirmând diagnosticul bolii şi depistând purtătorii sănătoşi.