office@personalgenetics.ro
Tehnică:
PCR
Condiţii recoltare şi transfer probe biologice
| TIP PROBĂ | VOLUM/CONCENTRAŢIE | TIP CONTAINER | TEMPERATURĂ TRANSPORT | VIABILITATE PROBĂ |
| Sange periferic | Minim 5 ml | Eprubetă cu EDTA | 2-8°C
|
Maxim 24
ore de la recoltare |
Durată trimitere rezultate
3 săptămâni
Specialităţi
Nutrigenetică
Detalii test
Gena ALDOB este situată în locusul 9q21.3-q22.2 şi codifică o enzimă hepatică denumită aldolaza B ce are rol în metabolizarea fructozei, un zahăr prezent în special în fructe.
Peste 50 de mutaţii ale genei ALDOB sunt responsabile de incapacitatea metabolizării fructozei, acumularea unei substanţe nocive în ficat şi apariţia intoleranţei ereditare la fructoză, o afecţiune autozomal recesivă în care câte o copie a genei mutante este motenită de la fiecare din părinţi. Părinţii pot fi afectaţi sau purtători sănătoşi ai mutaţiei şi pot transmite mutaţiile la următoarea sarcină. În cazul a doi părinţi purtători sănătoşi, riscul de a transmite boala copiilor este de 25%.
Testarea genetică va identifica mutaţiile genei, confirmând diagnosticul bolii şi depistând purtătorii sănătoşi.