Tehnică:

PCR

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

4 săptămâni

Specialităţi

Neurologie

Detalii test

Coreea Huntington este determinată de o modificare ce apare la nivelul genei HTT situată în locusul 4p16.3. Această genă codifică sinteza unei proteine denumită huntingtină ce are rol în funcţionarea normală a neuronilor.

Boala Huntington este determinată de multiplicarea tripletelor de nucleotide CAG din gena HTT de peste 36 de ori. În cazul repetării între 36 şi 39 de ori penetranţa bolii este incompletă, însemnând că aproximativ 30-40% din indivizii ce prezintă această modificare nu vor face boala. În cazul repetării de peste 40 de ori a tripletului CAG, penetranţa bolii este completă, vârsta de debut a bolii diferă, fiind invers proporţională cu numărul de repetiţii.

Testarea genetică va confirma diagnosticul clinic al bolii şi este un factor predictiv al vârstei de debut, penetranţei bolii şi oferă posbilitatea calcului riscului de a transmite boala descendenţilor.