office@personalgenetics.ro
Tehnică Analiza IHC 3:
Imunohistochimie
Condiţii recoltare şi transfer probe biologice
| TIP PROBĂ | VOLUM/ CONCENTRAŢIE | TIP CONTAINER | TEMPERATURĂ TRANSPORT | VIABILITATE PROBĂ |
| Țesut inclus în blocuri deparafină | Țesut inclus în blocuri de parafină (se păstrează la temperatura camerei) + fişă solicitare examen anatomo-patologic | Temperatura camerei (18-25°C). | Probă neconformă = țesut inclus în blocuri de parafină procesate incomplet în alte servicii A.P. ori supuse șocurilor mecanice, agresiunilor termice și/sau chimice)* |
Durată trimitere rezultate
10 zile lucrătoare
Specialităţi
Anatomie patologică
Detalii test
Analiza IHC 3 – Analiza imunohistochimică a fragmentelor tisulare recoltate prin biopsie, chiuretaj ori prelevate de la nivelul pieselor de rezecție chirurgicală din patologia tractului genital feminin (vulvă, vagin, col uterin, uter, salpinge, ovar). Analiza se realizează folosind anticorpi specifici care au capacitatea de a identifica anumite antigene (proteine) prezente celular la nivelul ţesutului analizat. Analiza IHC 3 determină caracterul benign/ malign al proliferărilor tumorale analizate. În funcție de nivelul de expresie al acestor proteine (în mod normal/patologic) și de caracteristicile morfologice, se determină subtipului histologic. De asemenea se evaluează invazia tumorală de la nivelul structurilor anatomice învecinate și se identifică eventualele micrometastaze limfoganglionare regionale / în tranzit/ la distanță.
În cazul pacientelor care primesc diagnosticul de carcinom seros ovarian/tubar de grad înalt (G3, slab diferențiat sau nediferențiat) ori în carcinomatozele peritoneale primare de origine ovariană, specialistul Personal Genetics în Anatomie Patologică face recomandarea testării țesutului tumoral pentru identificarea prezenței mutațiilor în genele BRCA1 și 2, în tehnica secvențierii de nouă generație – NGS. Aceste mutații determină o predispoziție genetică și pentru alte forme de cancer cum ar fi: neoplasmul mamar (sindromul cancerului ereditar mamar și ovarian), pancreatic, uterin, cervical, gastric, vezical, de căi biliare sau melanom.
Testarea BRCA 1 și 2
Identificarea mutațiilor în genele BRCA1 și 2 la nivelul celulelor tumorale este necesară în managementul terapeutic al pacientelor. Acestea au indicație de tratament cu olaparib (inhibitor de poli ADP-ribozo polimeraze, grup de enzime implicate în creșterea și menținerea celulelor tumorale prin rolul lor în reglarea ciclului celular, transcrierea și repararea ADN-ului).
Testarea genetică pentru identificarea mutațiilor la nivelul genelor BRCA1 și 2 este recomandată de specialistul Personal Genetics în Anatomie Patologică în urma stabilirii diagnosticului histopatologic ori în urma unei ședințe de consiliere genetică în unul din următoarele cazuri: neoplasm de sân diagnosticat sub 50 de ani, neoplasme de sân primare multiple în acelaşi sân sau în ambii sâni, neoplasm mamar și ovarian, neoplasm mamar la bărbat, neoplasm mamar triplu negativ, neoplasm pancreatic asociat cu cancer de sân /ovar sincron sau metacron. Cancer de sân la o rudă/ cu vârsta <50 ani, 3 sau mai multe rude cu neoplasm mamar diagnosticat la orice vârstă, mutaţie BRCA1/BRCA2 identificată în familie, rezultatele analizei fiind utile și în scopul evaluării riscului relativ în cazul celorlalți membri din familie aflați la risc.
*Departamentul de Anatomie Patologică Personal Genetics poate decide reluarea etapei de histoprocesare – topire și reincludere în parafină. Reluarea este contra cost în cazul blocurilor care sunt neconforme și nu își asumă eventualele rezultate neconcludente în cazul refuzului.