office@personalgenetics.ro
Tehnică:
Citogenetică/FISH
Condiţii recoltare şi transfer probe biologice
| TIP PROBĂ | VOLUM/CONCENTRAŢIE/ | TIP CONTAINER | TEMPERATURĂ TRANSPORT | VIABILITATE PROBĂ |
| Lichid amniotic in
seringa sterila cu piston de plastic |
15-24 saptamani – se
recolteaza 15-20 ml seringa sterila cu piston de plastic aprobata pentru culturi celulare |
Seringa de
recoltare cu ac atasat/recipient steril
|
La temperatura
camerei (18-25°C) in
|
Maxim 4 ore de la recoltare (sa ajunga la PG pana la ora
16.00) |
Durată trimitere rezultate
FISH – 24-48 ore
Cariotip – 14-21 zile
Specialităţi
Obstetrică/Prenatal
Detalii test
Cariotiparea celulelor fetale prezente în lichidul amniotic reprezintă organizarea cromozomilor într-o diagramă şi studierea lor. Această metodă poate identifica atât modificări ale numărului cromozomilor cât şi a structurii acestora. Această metodă este capabilă să identifice sindroamele Down (trisomia 21), Edwards (Trisomia 18), Patau (Trisomia 13), Turner (Monosomia X), modificările numărului cromozomilor sexului şi sindroame produse de modificări ce implică fragmente mai mici de cromozomi. Această tehnică nu identifică bolile monogenice (produse de modificarea unei singure gene).
Tehnica FISH are avantajul oferirii rezultatului mai devreme şi are capacitatea de a identifica modificările numărului cromozomilor 13, 18, 21, X şi Y din celule.