Tehnică:

Citogenetică/Cariotip

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

3 săptămâni

Specialităţi

Oncologie, Hematologie

Detalii test

Apariţia leucemiei mieloide cornice (LMC) este determinată în peste 90% din cazuri de o translocaţie (schimb de segmente cromozomiale) între cromozomii 9 şi 22 ce alipeşte gena BCR situată pe cromozomul 22 în regiunea q11 şi gena ABL1 situată în mod normal pe cromozomul 9, dar care în cazul acesta ajunge pe cromozomul 22 (ce primeşte denumirea de cromozom Philadelphia).

Trancriptul de fuziune BCR-ABL1 determină formarea unei proteine de tip tirozin kinază ce este permanent activă şi determină înmulţirea celulară necontrolată cu invadarea măduvei osoase hematogene şi ulterior, eliberarea acestor celule în circulaţia sangvină.

Leucocitele anormale vor conţine cromozomi 9 şi 22 anormali ce vor putea fi evidenţiaţi în culturile celulare din măduvă cu ajutorul microscopului optic. Această testare confirmă diagnosticul de leucemie mieloidă cronică la persoanele suspecte de această patologie, iar pentru persoanele cu diagnosticul confirmat şi aflate sub tratament va evidenţia eficacitatea acestuia.