office@personalgenetics.ro
Tehnică:
Citogenetică/FISH
Condiţii recoltare şi transfer probe biologice
| TIP PROBĂ | VOLUM/CONCENTRAŢIE/ | TIP CONTAINER | TEMPERATURĂ TRANSPORT | VIABILITATE PROBĂ |
| Sange din cordonul
ombilical |
de la 18 saptamani de
sarcina – se recolteaza 2 ml
|
Eprubeta cu heparina sodica
(tub cu dop verde) |
La temperatura
camerei (18-25°C), in ziua recoltarii
|
Maxim 4 ore de la recoltare
|
Durată trimitere rezultate
14-21 zile
Specialităţi
Obstetrică/Prenatal
Detalii test
Cariotiparea celulelor fetale recoltate prin puncţia crdonului ombilical fetal reprezintă organizarea cromozomilor într-o diagramă şi studierea lor. Această metodă poate identifica atât modificări ale numărului cromozomilor cât şi a structurii acestora. Această metodă este capabilă să identifice sindroamele Down (trisomia 21), Edwards (Trisomia 18), Patau (Trisomia 13), Turner (Monosomia X), modificările numărului cromozomilor sexului şi sindroame produse de modificări ce implică fragmente mai mici de cromozomi. Această tehnică nu identifică bolile monogenice (produse de modificarea unei singure gene).