Tehnică:

FISH (Fluorescence In Situ Hibridization)

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

3 săptămâni

Specialităţi

Oncologie, Pneumologie

Detalii test

Rearanjamentul ALK 4 EML reprezintă o fuziune a două gene ALK şi EML 4 ce apare datorită unei inversii la nivelul cromozomului 2. În urma acestui rearanjament gena ALK, ce este responsabilă de semnalizarea creşterii celulare este continuu activată şi determină înmulţirea celulară necontrolată cu apariţia cancerului pulmonar.

Acest rearanjament este întâlnit cel mai frecvent la persoanele nefumătoare sau care fumează mai putin de 10 pachete pe an şi este asociat cu o vârstă tânără de debut a cancerului pulmonar.

Rearanjamentul ALK 4 EML este responsabil de aproximativ 3-7% din totalul cancerelor pulmonare non-microcelulare şi determină apariţia adenocarcinoamelor. Frecvenţa rearanjamentului variază mult între rase având o incidenţă crescută la asiatici.

Testarea este importantă deoarece detectarea rearanjamentului ALK 4 EML la un pacient cu cancer pulmonar non-microcelular orienteaza medicul spre selectarea unui tratament. Acest  rearanjament conferă rezistenţă la inhibitori de EGFR şi sensibilitate la crizotinib.

Tehnica FISH de testare genetică este cea mai potrivită pentru detectarea acestei modificări a materialului genetic.