Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00. 30 aprilie – 3 mai inchis. Mai multe

EMAIL

office@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

GNM03 – Prenatal Safe Complete Plus (Detectarea noninvazivă pentru toate cele 23 perechi de cromozomi, a cromozomilor de sex X, Y; a 9 sindroame de microdeleții; patologii genetice determinate de mutații de novo la făt, cele mai frecvente mutatii genetice mostenite implicate in fibroza chistica, hipoacuzie autozomală recesivă, beta talasemie, anemie falciformă)

    • Home
    • Teste
    • GNM03 – Prenatal Safe Complete Plus (Detectarea noninvazivă pentru toate cele 23 perechi de cromozomi, a cromozomilor de sex X, Y; a 9 sindroame de microdeleții; patologii genetice determinate de mutații de novo la făt, cele mai frecvente mutatii genetice mostenite implicate in fibroza chistica, hipoacuzie autozomală recesivă, beta talasemie, anemie falciformă)

Tehnică:

 Secvenţiere Next Generation

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ
Sânge periferic 8 ml Streck Cell-Free DNA la temperatura camerei În maxim o zi de la recoltare (să ajungă la laborator până în ora 16.00)

Durată trimitere rezultate

14 zile

PrenatalSAFE COMPLETE Plus este primul test noninvaziv prenatal conceput pentru screening-ul anomaliilor cromozomiale și bolilor monogenice severe fetale. Acesta detectează mai multe afecțiuni genetice care nu sunt detectate de alte tehnologii existente și permite o evaluare mai completă a unei sarcini cu o posibilă afecțiune genetică.

Testul PrenatalSAFE COMPLETE Plus este conceput pentru analiza directă a ADN -ului fetal liber circulant (cffDNA) prin metoda secvențierii masive paralele a întregului genom fetal utilizând tehnologia secvențierii de nouă generație (Next Generation Sequencing (NGS)).

Ce face acest test prenatal noninvaziv?

PrenatalSAFE COMPLETE Plus detectează:

  • aneuploidiile cromozomiale comune: 21, 18, 13, X si Y
  • 9 sindroame de microdeleții
  • alte trisomii: 9, 16
  • deleții/duplicații cromozomiale ale întregului genom 7 Mb 
  • mutații genetice de novo, adică mai mult de 44 de boli monogenice
  • cele mai frecvente 5 boli monogenice ereditare la populația europeană

 

Aneuploidii cromozomiale comune Alte aneuploidii cromozomiale fetale Sindroame de microdeleții
Trisomia 21      Sindrom Down Trisomia 16 Sindromul de deletie 22q11.2 –                     

Sindromul Velo cardio facial/DiGeorge

Trisomia 18      Sindrom Edwards Trisomia 9 Sindromul de deleție 1p36
Trisomia 13      Sindrom Patau Sindromul Angelman – 

Sindromul de deleție 15q11.2

Monosomia X  Turner Sindromul Prader-Willi 

Sindromul de deleție 15q11.2

Sindromul XXX  Sindromul Cri du Chat –

Sindromul de deleție 5p-

Sindromul XXY  Sindrom Klinefelter Sindromul Wolf-Hirschhorn 

Sindromul de deleție 4p-

Sindromul XYY  Sindrom Jacob Sindromul Langer-Giedion 

Sindromul de deleție 8q24

Sindromul Jacobsen – 

Sindromul de deleție 11q23

Sindromul Smith-Magenis 

Sindromul de deleție 17p11.2

Testul GeneSAFE Complete detectează mutații de novo în 25 de gene care cauzează 44 de boli monogenice. Mutațiile în aceste gene pot cauza displazie scheletală, malformații congenitale cardiace, multiple sindroame de malformații congenitale, boli de dezvoltare neurologică care cuprind: autism, epilepsie, dizabilitate intelectuală. Aceste gene au fost selectate ca având incidența crescută a mutațiilor de novo.

SCREENING BOLI DE NOVO LA FAT 
Afecțiuni sindromice Gena Tulburări de spectru Noonan Gena
Sindrom Alagille JAG1 Leucemia mielomonocitară juvenilă PTPN11
Sindrom CHARGE CHD7 Sindrom Noonan tip 5 /sindrom LEOPARD tip 2  RAF1
Sindrom Cornelia de Lange tip 5 HDAC8 Sindrom Noonan tip 8  RIT 1
Sindrom Cornelia de Lange tip 1 NIPBL Sindrom Noonan-like cu căderea părului SHOC2
Sindrom Rett MECP2 Sindrom Noonan tip 4 SOS1
Sindrom Sotos tip 1 NSD1 Afecțiuni scheletale 
Sindrom Bohring-Opitz ASXL1 Acondrogeneză tip II sau hipocondrogeneză COL2A1
Sindrom Schnizel-Giedion SETBP1 Acondroplazie FGFR3
Holoprozencefalie SIX3 Sindrom CATSHL
Sindroame de Craniosinostoză Sindrom Crouzon cu acantosis nigricans
Sindrom Antley-Bixler fără anomalii genitale sau de tulburări de geneza steroizilor FGFR2 Hipocondroplazie
Sindrom Apert Sindrom Muenke
Sindrom Crouzon Displazie Tanatoforica tip I
Sindrom Jackson-Weiss Displazie Tanatoforică tip II
Sindrom Pfeiffer tip 1 Sindrom Ehlers-Danlos clasic COL1A1
Sindrom Pfeiffer tip 2 Sindrom Ehlers-Danlos tip VII A
Sindrom Pfeiffer tip 3 Osteogeneză imperfectă tip I
Tulburări de spectru Noonan Osteogeneză imperfectă tip II
Sindrom Cardiofaciocutanat tip 1 BRAF Osteogeneză imperfectă tip III
Sindrom Noonan-like cu sau fără leucemie mielomonocitară juvenilă CBL Osteogeneza imperfectă tip IV
Sindrom Noonan/cancere KRAS Sindrom Ehlers-Danlos forma valvulară cardiacă COL1A2
Sindrom Cardiofaciocutanat tip 3 MAP2K1 Sindrom Ehlers-Danlos tip VII B
Sindrom Cardiofaciocutanat tip 4 MAP2K2 Osteogeneză imperfectă tip II
Sindrom Noonan tip 6 /cancere NRAS Osteogeneza imperfectă tip III
Sindrom Noonan tip 1/ sindrom LEOPARD / cancere  PTPN11 Osteogeneza imperfectă tip IV

 

Testarea permite detecția celor mai frecvente boli monogenice ereditare care nu pot fi depistate prin screening-ul prenatal clasic.

AFECȚIUNE GENA
Fibroză chistică CFTR
Surditate autozomal recesivă tip 1A CX26 (GJB2)
Surditate autozomal recesivă tip 1B CX30 (GJB6)
Beta-Talasemie HBB
Anemie falciformă  HBB

 

Adițional, poate fi testat Rh-ul fetal în cazul în care mama are Rh negativ și partenerul are Rh pozitiv. 

În cazul unui rezultat pozitiv, verificarea anomaliei detectate din proba de lichid amniotic este inclusă în prețul inițial al testării.

PrenatalSAFE COMPLETE Plus oferă un nivel de informații disponibil anterior doar printr-un cariotip fetal din lichid amniotic, recoltat prin amniocenteză.
În ce situații se recomandă gravidelor PrenatalSAFE COMPLETE Plus?

  • Începând cu săptămâna a 10-a de sarcină (condiție obligatorie)
  • Vârsta mamei >35 ani
  • Rezultat pozitiv în urma screeningului din trimestrul I al sarcinii
  • Modificări fetale ecografice
  • Sarcini anterioare cu aneuploidii cromozomiale
  • Translocații cromozomiale parentale
  • Pacientele care doresc o testare precoce, sigură și care au un risc mediu de a avea un făt cu aneuploidie cromozomială
  • Vârsta tatălui peste 40 de ani
  • Anomalii ecografice sugestive pentru boala monogenică
  • Paciente care își doresc să evite o testare invazivă
  • Paciente cu risc pentru bolile genetice incluse în testare

Pentru ce tip de sarcină este indicat testul?

  • Sarcini unice, gemelare (inclusiv sindromul geamănului dispărut)
  • Sarcini rezultate în urma procedurii FIV (fertilizare in vitro), inclusiv cu gameți donați

PrenatalSAFE COMPLETE Plus este o testare: 

  • SIMPLA  – necesită o eprubetă de sânge de la mamă și o probă de salivă de la tatăl fătului
  • SIGURĂ  – test noninvaziv atât pentru mamă cât și pentru făt
  • DE ÎNCREDERE – sensibilitate și specificitate >99%, rata scăzută a incidenței rezultatelor neconcludente <1%
  • COMPLEXĂ nivel al informației fetale comparativ cu cel obținut prin analiza cariotipului fetal din lichid amniotic sau vilozități coriale
  • COMPLETĂ – detectează atât anomalii cromozomiale de-a lungul întregului genom cât și boli monogenice, furnizând cele mai cuprinzătoare informații disponibile printr-o testare noninvazivă prenatală la ora actuală
  • UTILĂ  – singurul test prenatal noninvaziv pentru întreg genomul cu utilitate clinică demonstrată prin studii prospective
  • VALIDATĂ – validare clinică prin studiu efectuat pe o cohortă de peste 12.000 de femei gravide publicat în literatura de specialitate
  • AVANSATĂ – tehnologia utilizată permite o analiză genetică care este revoluționară
  • GLOBALĂ – este utilizată în întreaga lume
  • ÎN TIMP UTIL – timpul de răspuns este de  7-14 zile

Prețul pachetului include și consultul pre și post testare.