office@personalgenetics.ro
Tehnică:
Metodă cuagulometrică cu substrat cromogen
Condiţii recoltare şi transfer probe biologice
| TIP PROBĂ | VOLUM/CONCENTRAŢIE | TIP CONTAINER | TEMPERATURĂ TRANSPORT | VIABILITATE PROBĂ |
| Sânge periferic | Minim 4 ml sânge | Eprubetă cu citrat de sodiu
Se centrifughează în 4 ore de la recoltare, plasma separată se pastrează la -20°C. |
2-8°C, în maxim 4
ore |
După 4 ore
plasma se va transporta numai la – 20°C. Se va evita decongelarea/ recongelarea plasmei. |
Durată trimitere rezultate
1 săptămână
Specialităţi
Hematologie
Detalii test
Proteina C este codificată de gena denumită PROC situată în locusul 2q13-q14. Proteina C are rolul de a regla coagularea sângelui şi a inflamaţiei. Deficienţe ale proteinei C determină formarea chegurilor de sânge fiind asociate cu apariţia trombozei venoase profunde.
Peste 270 de mutaţii ale genei PROC sunt asociate cu deficienţe uşoare sau severe ale proteinei C. În cazul deficienţelor uşoare anumiţi factori de risc precum sarcina, intervenţiile chirurgicale, vârsta înaintată, sedentarismul, traumatismele pot determina apariţia cheagurilor de sânge.
Deficienţa uşoară afectează aproximativ 1 din 500 de persoane, iar deficienţa severă afectează aproximativ 1 din 4 milioane de nou-născuţi. Gena PROC se transmite autozomal dominant, ceea ce înseamnă că o persoană afectată a moştenit o singură copie a genei mutante de la unul din părinţi care este obligatoriu afectat. Forma severă a bolii determinată de prezenţa a două copii afectate ale genei PROC determină la apariţia la scurt timp după naştere a unei manifestări grave cu necroze de ţesuturi denumită purpura fulminans.