Orar : Luni - Vineri, 8:30 - 17:00

EMAIL

contact@personalgenetics.ro

Suna Acum

021 311 0776

HEM12 – Proteina S

Tehnică:

Metoda cuagulometrică

 

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

TIP PROBĂ VOLUM/CONCENTRAŢIE TIP CONTAINER TEMPERATURĂ TRANSPORT VIABILITATE PROBĂ
Sânge periferic Minim 4 ml sânge Eprubetă cu citrat de sodiu

Se centrifughează

în 4 ore de la recoltare,

plasma separată se

pastrează la -20°C.

2-8°C, în maxim 4

ore

După 4 ore

plasma se va

transporta numai la –

20°C. Se va evita

decongelarea/

recongelarea

plasmei.

 

Durată trimitere rezultate

1 săptămână

Specialităţi

Hematologie

Detalii test

Proteina S este o proteină cu rol în reglarea coagulării prin prevenţia formării cheagurilor. Ea este codificată de gena PROS1 situată în locusul 3q11.2. Proteina S inactivează factorii V şi VIII ai coagulării, prevenind astfel formarea cheagurilor.

Deficitul de proteină S este determinat de peste 220 de mutaţii la nivelul genei PROS1 şi este de 3 tipuri. Tipul I este determinat de mutaţii care scad producţia de proteină S, tipul II de mutaţii care induc sinteza unei proteine S alterate, tipul III de mutaţii care induc sinteza unei cantităţi mai mici de proteină S liberă (forma cea mai activă).

Toate cele trei tipuri de deficit de protein S pot determina forme uşoare sau severe de boală. Formele uşoare, ce afectează aproximativ 1 din 500 de indivizi, au nevoie de anumiţi factori declanşatori pentru a se manifesta (sarcină, intervenţii chirurgicale), iar formele severe, ce sunt mult mai rare, pot debuta cu o manifestare foarte gravă cu necroză tisulară denumită purpura fulminans imediat după naştere.

Mutaţiile genei se transmit autozomal dominant, adică o persoană afectată are riscul de 50% de a transmite mutaţia la descendenţi.