office@personalgenetics.ro
Tehnică:
Metoda cuagulometrică
Condiţii recoltare şi transfer probe biologice
| TIP PROBĂ | VOLUM/CONCENTRAŢIE | TIP CONTAINER | TEMPERATURĂ TRANSPORT | VIABILITATE PROBĂ |
| Sânge periferic | Minim 4 ml sânge | Eprubetă cu citrat de sodiu
Se centrifughează în 4 ore de la recoltare, plasma separată se pastrează la -20°C. |
2-8°C, în maxim 4
ore |
După 4 ore
plasma se va transporta numai la – 20°C. Se va evita decongelarea/ recongelarea plasmei. |
Durată trimitere rezultate
1 săptămână
Specialităţi
Hematologie
Detalii test
Proteina S este o proteină cu rol în reglarea coagulării prin prevenţia formării cheagurilor. Ea este codificată de gena PROS1 situată în locusul 3q11.2. Proteina S inactivează factorii V şi VIII ai coagulării, prevenind astfel formarea cheagurilor.
Deficitul de proteină S este determinat de peste 220 de mutaţii la nivelul genei PROS1 şi este de 3 tipuri. Tipul I este determinat de mutaţii care scad producţia de proteină S, tipul II de mutaţii care induc sinteza unei proteine S alterate, tipul III de mutaţii care induc sinteza unei cantităţi mai mici de proteină S liberă (forma cea mai activă).
Toate cele trei tipuri de deficit de protein S pot determina forme uşoare sau severe de boală. Formele uşoare, ce afectează aproximativ 1 din 500 de indivizi, au nevoie de anumiţi factori declanşatori pentru a se manifesta (sarcină, intervenţii chirurgicale), iar formele severe, ce sunt mult mai rare, pot debuta cu o manifestare foarte gravă cu necroză tisulară denumită purpura fulminans imediat după naştere.
Mutaţiile genei se transmit autozomal dominant, adică o persoană afectată are riscul de 50% de a transmite mutaţia la descendenţi.