office@personalgenetics.ro
Tehnică:
Metodă cuagulometrică cu substrat cromogen
Condiţii recoltare şi transfer probe biologice
| TIP PROBĂ | VOLUM/CONCENTRAŢIE | TIP CONTAINER | TEMPERATURĂ TRANSPORT | VIABILITATE PROBĂ |
| Sânge periferic | Minim 4 ml sânge | Eprubetă cu citrat de sodiu
Se centrifughează în 4 ore de la recoltare, plasma separată se pastrează la -20°C. |
2-8°C, în maxim 4
ore |
După 4 ore
plasma se va transporta numai la – 20°C. Se va evita decongelarea/ recongelarea plasmei. |
Durată trimitere rezultate
1 săptămână
Specialităţi
Hematologie
Detalii test
Antitrombina III este o proteină codificată de gena SERPINC1 (situată în locusul 1q25.1). Antitrombina III inactivează unele enzime ale cuagulării determinând dizolvarea cheagurilor de sânge. Mutaţii ale genei SERPNC1 determină apariţia deficienţei ereditare de antitrombină de tip I, prin sinteza unei cantităţi mai mici decât normal a proteinei sau de tip II prin sinteza unei proteine alterate cu funcţie scăzută. Deficienţa ereditară a antitrombinei III afectează aproximativ 1 din 2000-3000 de persoane din toată lumea.
Gena SERPINC1 se transmite autozomal dominant, adică un individ pentru a fi afectat a moştenit o singură copie a genei alterate de la unul din părinţi care este de asemenea afectat. Moştenirea ambelor copii ale genei mutante este incompatibilă cu viaţa.
Testarea genetică va identifica mutaţiile genei SERPINC1 şi va permite stabilirea formei bolii, efectuarea sfatului genetic şi alegerea terapiilor potrivite.