Tehnică:

Secvenţiere Sanger/Next Generation

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

4 săptămâni

Specialităţi

Oncologie

Detalii test

Gena IDH1 situată în locusul 2q34 este responsabilă de protecţia împotriva unor specii reactive de oxigen ce sunt dăunătoare pentru celule. Mutaţiile acestei gene au fost associate cu numeroase boli precum: sindromul Maffucci (caracterizat de apariţia encondroamelor şi a hemangioamelor), boala Ollier (caracterizat prin apariţia encondroamelor), colangiocarcinomul (cancer al căilor biliare), leucemia acută mieloidă (16% din cazurile fără modificări citogenetice), mielofibroza primară, condrosarcoamele şi glioamele.

Gena IDH2 situată în locusul 15q26.1 este responsabilă de protecţia împotriva unor specii reactive de oxigen ce sunt dăunătoare pentru celule. Mutaţiile acestei gene au fost associate cu numeroase boli precum: aciduria 2-hidroxi-glutarică, sindromul Maffucci (caracterizat de apariţia encondroamelor şi a hemangioamelor), boala Ollier (caracterizat prin apariţia encondroamelor), colangiocarcinomul (cancer al căilor biliare), leucemia acută mieloidă (fără modificări citogenetice), mielofibroza primară, condrosarcoamele şi glioamele. În aciduria 2-hidroxi-glutarică un compus toxic (D2-hidroxiglutarat) se acumulează în organism, în special în neuroni şi determină întârziere în dezvoltare, convulsii, hipotonie, anomalii cerebrale şi cardiomiopatie. Aciduria 2-hidroxi-glutarică se transmite autosomal recesiv, adică o persoană afectată va avea câte o copie a genei IDH2 cu mutaţie de la fiecare din părinţi, iar părinţii vor fi purtători sănătoşi ai unei copii ale genei IDH2 modificate.

Mutaţiile genelor IDH1 şi IDH2 ce sunt asociate cu apariţia sindromului Maffucci, bolii Ollier, colangiocarcinomului, leucemiei acute mieloide, mielofibrozei primare, condrosarcoamelor şi glioamelor sunt somatice, adică apar în cursul dezvoltării unui individ şi nu sunt transmise de la părinţi.

Testarea genetică pentru identificarea mutaţiilor IDH1 şi IDH2 permite identificarea patoloigiei, efectuarea sfatului genetic şi stabilirea unui plan de screening sau tratament.