Tehnică:

Secvenţiere 

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

7 săptămâni

Specialităţi

Oncologie, Gastroenterologie

Detalii test

Polipoza adenomatoasă familială (determinată de mutaţii ale genei APC) şi polipoza asociată (determinate de mutaţii ale genei MUTYH) sunt două afecţiuni caracterizate prin prezenţa polipilor multiplii la nivel colorectal. Ele sunt responsabile de sub 2% din totalul cancerelor colorectale şi sunt determinate de mutaţii ale genelor APC şi MUTYH.

Mutaţiile genei MUTYH cresc probabilitatea de a dobândi cancer colorectal (35-53% faţă de 5% în populaţia generală) dar şi a altor tipuri de cancer: de intestin subţire, tiroidă, vezică urinară, sân, ovar, piele, stomac şi uter. Mutaţiile acestei gene se transmit autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că un individ afectat a moştenit câte o genă cu mutaţie de la fiecare din părinţi.

Mutaţiile genei APC cresc riscul pentru cancer colorectal de până la 87% la vârsta de 45 de ani şi 93% la vârsta de 50 de ani.

Gena MUTYH situată în locusul 1p34.1, codifică o proteină (MYH glicozilaza) cu rol în repararea ADN-ului. Mutatii ale acestei gene determină scăderea capacităţii de reparare a greşelilor apărute în timpul replicării ADN-ului, proliferarea celulară necontrolată şi apariţia polipozei colorectale. Mutaţile genei MUTYH sunt responsabile de mai puţin de 1% din totalul cancerelor colorectale şi se presupune că aproximativ 1 din 100 de persoane prezintă o mutaţie la nivelul acestei gene. Modul de transmitere al mutaţiilor este autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că o persoană afectată a moştenit câte o genă cu mutaţie de la fiecare din părinţi.

Gena APC ce este o genă supresoare tumorală are rolul de a veghea asupra ADN-ului şi de a declanşa moartea celulară programată. În cazul mutaţiilor genei APC, apar înmulţirea celulară necontrolată şi, implicit, polipii colorectali.

Există două forme de polipoză adenomatoasă familială determinate de mutaţile genei APC: polipoză adenomatoasă familială clasică şi polipoză adenomatoasă familială atenuată.

Mutaţiile genei APC se transmit autozomal dominant, ceea ce înseamnă că o persoană ce are unul din părinţi afectaţi de polipoza adenomatoasă familială are un risc de 50% de a moşteni boala.

Acest test identifică toate mutaţiile acestor gene, fiind util în orientarea clinicianului către un tratament personalizat şi oferirea unui sfat genetic atât pacientului cât şi membrilor familiei.