Tehnică:

Secvenţiere 

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

8 săptămâni

Specialităţi

Oncologie, Gastroenterologie

Detalii test

3-5% din totalul cancerelor colorectale sunt cauzate de sindromul Lynch. Dintre acestea, aproximativ 10% sunt datorate mutaţiilor la nivelul genei MSH6 situată ăn locusul 2p16, 40% sunt datorate mutaţiilor la nivelul genei MSH2 situată în locusul 2p21 şi 50% sunt datorate mutaţiilor la nivelul genei MLH1 situată ]n locusul 3p21.3.

Genele MSH2, MLH1 şi MSH6 codifică proteine cu rol în repararea ADN-ului, iar mutaţii la nivelul lor vor perturba sinteza proteică şi repararea greşelilor apărute în timpul replicării ADN-ului. Acest lucru favorizează apariţia cancerelor (în special a sindromului Lynch) prin acumularea de mutaţii la nivelul celulelor.

Unele mutaţii la nivelul genelor MSH2 şi MSH6 sunt responsabile de sindromul Muir-Torre ce este asociat cu o probabilitate crescută de a dobăndi cancere atipice ale pielii (adenoame, carcinoame) în special ale glandelor sebacee. Unele mutaţii la nivelul genei MLH1 sunt responsabile de sindromul Turcot ce predispune pacienţii la dobândirea unui tip de cancer al creierului denumit glioblastom.

Secvenţierea genelor MLH1, MSH2 şi MSH6 detectează toate mutaţiile de la nivelul acestor gene ce pot fi responsabile de apariţia cancerului. Atunci când sunt depistate mutaţii, se poate lua o decizie informată asupra opţiunilor terapeutice şi se poate efectua consilierea genetică atât a pacientului cât şi a celorlalţi membri ai familiei.