Tehnică:

Secvenţiere Sanger/Next Generation

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

8 săptămâni

Specialităţi

Oncologie, Endocrinologie

Detalii test

Gena RET aflată în locusul 10q11.21, este implicată în semnalizarea celulară şi dirijarea maturării şi specializării celulelor. Mutaţiile genei RET sunt responsabile de apariţia mai multor boli inclusiv a neoplaziei endocrine multiple (MEN) de tip 2. MEN de tip 2 se caracterizează prin apariţia mai multor tumori benigne sau maligne la nivelul glandelor endocrine, în special a carcinomului medular tiroidian, a feocromocitomului şi hiperparatiroidismului.

Gena RET se transmite autozomal dominant, o persoană afectată având un risc de 50% de a transmite boala la copii şi este suficientă o singură copie a genei cu mutaţie pentru a dobândi boala.

Testarea genetică pentru identificarea mutaţiilor genei RET sunt importante pentru a identifica persoanele cu risc pentru neoplazie endocrină multiplă şi în algerea unui program de screening şi a unui tratament adecvat. În cazul persoanelor afectate identificarea de mutaţii la nivelul genei RET stabileşte diagnosticul şi încadrarea în tipul 2 de boală.