Tehnică:

Secvenţiere 

Condiţii recoltare şi transfer probe biologice

Durată trimitere rezultate

8 săptămâni

Specialităţi

Oncologie, Gastroenterologie

Detalii test

Gena CDH1 localizată în locusul 16q22.1 determină sinteza unei proteine denumită E-cadherină ce are rol în asigurarea coheziunii celulare, în maturarea şi mişcarea celulară şi activitatea altor gene. Mutaţiile genei CDH1 vor determina creşterea celulară anormală şi apariţia unui tip de cancer denumit cancer gastric ereditar difuz (HDGC). Mutaţiile genei CDH1 se transmit autozomal dominant, o persoană cu un părinte afectat având şansa de 50% de a moşteni mutaţia. Prezenţa mutaţiei creşte riscul pentru cancer gastric la 56-70% pe durata vieţii şi la 40-50% pentru cancer de sân la femei.

Penetranţa mutaţiei este de 75%, adică, boala se va manifesta la 75% din persoanele ce prezintă mutaţia.

Acest test depistează mutaţiile genei CDH1 şi va permite efectuarea unui sfat genetic informat, alegerea unui program de screening potrivit pentru persoanele la risc şi selectarea unei terapii eficiente petru persoanele afectate.